Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

IDUA

alpha-L-iduronidase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4p16.3
Współrzędne
Chromosom 4: 987 044–1 004 564 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 17,5 kb
Białko
653 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
MPS1, MPSI
Transkrypt MANE Select
ENST00000514224.2NM_000203.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Mukopolisacharydoza typu I (zespoły Hurlera i Scheiego)

    • Mukopolisacharydoza typu I (zespoły Hurlera, Hurlera-Scheiego i Scheiego)Autosomalne recesywne

      Niedobór alfa-L-iduronidazy powoduje gromadzenie się glikozaminoglikanów, co prowadzi do grubych rysów twarzy, zmian w układzie szkieletowym, sztywności stawów, zmętnienia rogówki, choroby zastawek serca oraz, w zespole Hurlera, do regresu rozwoju.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne rozpoznanie umożliwia przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych w ciężkim zespole Hurlera oraz terapię zastępczą enzymem (laronidaza) we wszystkich postaciach; MPS I jest objęta niektórymi programami badań przesiewowych noworodków.

Szersze grupy

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 59 powiązanych z nim genów

      Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu IDUA

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie IDUA. IDUA i 20 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 495 804 do 1 495 803.Chromosom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbZNF721: 391 179–499 159, nić ujemnejZNF721PIGG: 499 195–541 173, nić dodatniejPIGGTMEM271: 573 880–576 295, nić ujemnejTMEM271PDE6B: 625 559–670 782, nić dodatniejPDE6BATP5ME: 672 423–674 400, nić ujemnejATP5MEMYL5: 673 519–682 033, nić dodatniejMYL5SLC49A3: 681 824–689 548, nić ujemnejSLC49A3PCGF3: 705 748–770 089, nić dodatniejPCGF3CPLX1: 784 957–827 043, nić ujemnejCPLX1GAK: 849 275–932 411, nić ujemnejGAKTMEM175: 932 153–958 989, nić dodatniejTMEM175DGKQ: 958 884–986 895, nić ujemnejDGKQSLC26A1: 978 992–997 659, nić ujemnejSLC26A1IDUA: 987 044–1 004 564, nić dodatniejIDUAFGFRL1: 1 008 649–1 026 901, nić dodatniejFGFRL1RNF212: 1 056 247–1 113 697, nić ujemnejRNF212SPON2: 1 166 928–1 208 962, nić ujemnejSPON2CTBP1: 1 211 434–1 250 333, nić ujemnejCTBP1MAEA: 1 289 839–1 340 148, nić dodatniejMAEAUVSSA: 1 345 691–1 395 989, nić dodatniejUVSSANKX1-1: 1 402 932–1 406 442, nić ujemnejNKX1-1Schemat IDUA: 14 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 1: 34 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 31 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 29 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 41 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 32 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 987 044–987 242, 199 zasad. 11 wariantów z podstronami w eksonie 1. Wyświetl listęEkson 2: 987 809–987 949, 141 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 3: 1 000 612–1 000 697, 86 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 4: 1 000 882–1 000 989, 108 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 5: 1 001 468–1 001 563, 96 zasad. 11 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 6: 1 001 679–1 001 881, 203 zasad. 9 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 7: 1 001 982–1 002 161, 180 zasad. 12 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 8: 1 002 269–1 002 485, 217 zasad. 18 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 9: 1 002 732–1 002 944, 213 zasad. 6 wariantów z podstronami w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 10: 1 003 036–1 003 157, 122 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 11: 1 003 345–1 003 470, 126 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 11. Wyświetl listęEkson 12: 1 003 549–1 003 625, 77 zasadEkson 13: 1 004 012–1 004 112, 101 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 13. Wyświetl listęEkson 14: 1 004 260–1 004 564, 305 zasad. 12 wariantów z podstronami w eksonie 14. Wyświetl listę124681012145′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 17,5 kb genu; 1962 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje IDUA

368

pozycje w IDUA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17,5 kb genu IDUA, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

Warianty z podstroną (128)

Warianty IDUA z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A75Tc.223G>AEkson 2987 873Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A79Vc.236C>TEkson 2987 886Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A319Vc.956C>TEkson 71 002 145Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A361Gfs*79c.1082delEkson 81 002 377Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.1A>CEkson 1987 085Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.1A>GEkson 1987 085Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.2T>CEkson 1987 086Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.3G>AEkson 1987 087Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.159-1_159insCIntron 1987 808Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.300-3C>GIntron 21 000 609Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 128 wariantów IDUA →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IDUA: alpha-L-iduronidase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/idua

Vancouver

Dante Labs. Gen IDUA: alpha-L-iduronidase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/idua

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test