Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

TBC1D2B

TBC1 domain family member 2B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q24.3-q25.1
Współrzędne
Chromosom 15: 77 994 985–78 077 711 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 82,7 kb
Białko
963 aminokwasów
Znany również jako
KIAA1055
Transkrypt MANE Select
ENST00000300584.8NM_144572.2
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu TBC1D2B. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu TBC1D2B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie TBC1D2B. TBC1D2B i 10 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 77 536 348 do 78 536 347.Chromosom 1515q24.3-q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.377,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbLINGO1: 77 613 027–77 820 900, nić ujemnejLINGO1TBC1D2B: 77 994 985–78 077 711, nić ujemnejTBC1D2BSH2D7: 78 077 808–78 104 370, nić dodatniejSH2D7CIB2: 78 102 300–78 131 565, nić ujemnejCIB2IDH3A: 78 131 498–78 171 945, nić dodatniejIDH3AACSBG1: 78 167 468–78 245 688, nić ujemnejACSBG1DNAJA4: 78 264 086–78 282 196, nić dodatniejDNAJA4SKIC8: 78 269 375–78 306 573, nić ujemnejSKIC8CRABP1: 78 340 260–78 348 250, nić dodatniejCRABP1IREB2: 78 437 431–78 501 453, nić dodatniejIREB2HYKK: 78 507 383–78 537 657, nić dodatniejHYKKSchemat TBC1D2B: 13 eksonów na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 77 994 985–77 998 355, 3371 zasadEkson 12: 78 001 619–78 001 740, 122 zasadEkson 11: 78 003 305–78 003 490, 186 zasadEkson 10: 78 008 997–78 009 114, 118 zasadEkson 9: 78 012 823–78 013 317, 495 zasadEkson 8: 78 016 546–78 016 739, 194 zasadEkson 7: 78 017 847–78 017 957, 111 zasadEkson 6: 78 024 156–78 024 539, 384 zasadEkson 5: 78 025 259–78 025 497, 239 zasadEkson 4: 78 030 007–78 030 170, 164 zasadEkson 3: 78 044 900–78 045 068, 169 zasadEkson 2: 78 054 034–78 054 187, 154 zasadEkson 1: 78 077 293–78 077 711, 419 zasad131210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,1 kb z 82,7 kb genu; 2892 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie TBC1D2B

5

pozycje w genie TBC1D2B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 82,7 kb genu TBC1D2B, łącznie z intronami, a nie tylko 6,1 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem TBC1D2B

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TBC1D2B. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TBC1D2B: TBC1 domain family member 2B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tbc1d2b

Vancouver

Dante Labs. Gen TBC1D2B: TBC1 domain family member 2B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tbc1d2b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test