Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ARSB

arylsulfatase B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q14.1
Współrzędne
Chromosom 5: 78 777 209–78 985 310 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 208,1 kb
Białko
533 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
ASB
Transkrypt MANE Select
ENST00000264914.10NM_000046.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Mukopolisacharydoza typu VI (zespół Maroteaux-Lamy'ego)

    • Autosomalne recesywne

      Niedobór arylsulfatazy B prowadzi do gromadzenia siarczanu dermatanu, co powoduje niski wzrost, sztywność stawów, grube rysy twarzy, zmętnienie rogówki, chorobę zastawek serca i zwężenie dróg oddechowych; występują postacie szybko i wolno postępujące.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Dostępna jest terapia zastępcza enzymem (galsulfaza).

Szersze grupy

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 59 powiązanych z nim genów

      Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu ARSB

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie ARSB. ARSB i 7 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 78 381 260 do 79 381 259.Chromosom 55q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.378,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 Mb79,2 MbSCAMP1: 78 360 101–78 480 739, nić dodatniejSCAMP1LHFPL2: 78 482 020–78 770 021, nić ujemnejLHFPL2ARSB: 78 777 209–78 985 310, nić ujemnejARSBDMGDH: 78 996 960–79 236 038, nić ujemnejDMGDHBHMT2: 79 069 542–79 090 084, nić dodatniejBHMT2BHMT: 79 111 803–79 132 291, nić dodatniejBHMTJMY: 79 236 095–79 327 215, nić dodatniejJMYHOMER1: 79 372 124–79 514 573, nić ujemnejHOMER1Schemat ARSB: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 8: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 32 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 27 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 56 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 78 777 209–78 780 662, 3454 zasadEkson 7: 78 781 852–78 781 974, 123 zasadEkson 6: 78 839 356–78 839 426, 71 zasadEkson 5: 78 885 584–78 885 827, 244 zasadEkson 4: 78 955 295–78 955 502, 208 zasadEkson 3: 78 964 416–78 964 606, 191 zasadEkson 2: 78 969 006–78 969 192, 187 zasadEkson 1: 78 984 937–78 985 310, 374 zasad864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,9 kb z 208,1 kb genu; 1602 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ARSB

216

pozycje w ARSB, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 208,1 kb genu ARSB, łącznie z intronami, a nie tylko 4,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ARSB: arylsulfatase B. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/arsb

Vancouver

Dante Labs. Gen ARSB: arylsulfatase B [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/arsb

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test