Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

PACS2

phosphofurin acidic cluster sorting protein 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q32.33
Współrzędne
Chromosom 14: 105 314 748–105 398 147 (GRCh38)
Eksony
25 eksonów na odcinku 83,4 kb
Białko
904 aminokwasów
Znany również jako
KIAA0602
Poprzednie symbole
PACS1L
Transkrypt MANE Select
ENST00000447393.6NM_001100913.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
        • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    Budowa genu PACS2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie PACS2. PACS2 i 18 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 104 856 448 do 105 856 447.Chromosom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 MbCEP170B: 104 864 498–104 896 770, nić dodatniejCEP170BPLD4: 104 924 713–104 937 784, nić dodatniejPLD4AHNAK2: 104 937 244–104 978 374, nić ujemnejAHNAK2CLBA1: 104 985 758–105 010 482, nić dodatniejCLBA1CDCA4: 105 008 532–105 033 828, nić ujemnejCDCA4GPR132: 105 048 658–105 065 940, nić ujemnejGPR132JAG2: 105 140 982–105 168 919, nić ujemnejJAG2NUDT14: 105 172 937–105 181 323, nić ujemnejNUDT14BRF1: 105 209 277–105 315 589, nić ujemnejBRF1BTBD6: 105 248 533–105 251 125, nić dodatniejBTBD6PACS2: 105 314 748–105 398 147, nić dodatniejPACS2TEX22: 105 398 525–105 450 106, nić dodatniejTEX22MTA1: 105 419 808–105 470 737, nić dodatniejMTA1CRIP2: 105 472 940–105 480 170, nić dodatniejCRIP2CRIP1: 105 480 346–105 488 947, nić dodatniejCRIP1: 105 487 199–105 492 267, nić dodatniejTEDC1: 105 489 855–105 501 129, nić dodatniejTEDC1TMEM121: 105 525 996–105 530 205, nić dodatniejIGHM: 105 851 705–105 856 218, nić ujemnejIGHMSchemat PACS2: 25 eksonów na nici dodatniej chromosomu 14Ekson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 105 314 748–105 315 037, 290 zasadEkson 2: 105 348 493–105 348 580, 88 zasadEkson 3: 105 352 378–105 352 467, 90 zasadEkson 4: 105 355 052–105 355 177, 126 zasadEkson 5: 105 367 213–105 367 375, 163 zasadEkson 6: 105 368 074–105 368 147, 74 zasadEkson 7: 105 368 459–105 368 539, 81 zasadEkson 8: 105 369 841–105 369 900, 60 zasadEkson 9: 105 376 768–105 376 925, 158 zasadEkson 10: 105 379 739–105 379 829, 91 zasadEkson 11: 105 380 080–105 380 154, 75 zasadEkson 12: 105 380 957–105 381 099, 143 zasadEkson 13: 105 381 914–105 382 058, 145 zasadEkson 14: 105 382 477–105 382 581, 105 zasadEkson 15: 105 382 807–105 382 913, 107 zasadEkson 16: 105 383 359–105 383 513, 155 zasadEkson 17: 105 384 353–105 384 463, 111 zasadEkson 18: 105 384 879–105 384 987, 109 zasadEkson 19: 105 385 685–105 385 717, 33 zasadEkson 20: 105 389 961–105 390 003, 43 zasadEkson 21: 105 391 207–105 391 249, 43 zasadEkson 22: 105 391 631–105 391 766, 136 zasadEkson 23: 105 392 619–105 392 845, 227 zasadEkson 24: 105 393 222–105 393 335, 114 zasadEkson 25: 105 394 554–105 398 147, 3594 zasad15101520255′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 6,4 kb z 83,4 kb genu; 2715 z tych zasad kodują białko.

    Sekwencjonowanie PACS2

    3

    pozycje w genie PACS2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

    Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 83,4 kb genu PACS2, łącznie z intronami, a nie tylko 6,4 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem PACS2

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PACS2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Abnormality of the nervous system

    Pokaż jeszcze 35 cech

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen PACS2: phosphofurin acidic cluster sorting protein 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pacs2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PACS2: phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pacs2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test