Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

P4HTM

prolyl 4-hydroxylase, transmembrane

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p21.31
Współrzędne
Chromosom 3: 48 990 241–49 007 153 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 16,9 kb
Białko
502 aminokwasów
Znany również jako
P4H-TM, PHD4, PH4, HIFPH4, FLJ20262, EGLN4, PH-4
Transkrypt MANE Select
ENST00000383729.9NM_177939.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu P4HTM. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu P4HTM

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie P4HTM. P4HTM i 36 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 48 498 697 do 49 498 696.Chromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbSHISA5: 48 464 205–48 504 826, nić ujemnejSHISA5PFKFB4: 48 517 668–48 562 015, nić ujemnejPFKFB4UCN2: 48 561 718–48 563 781, nić ujemnejUCN2COL7A1: 48 564 073–48 595 596, nić ujemnejCOL7A1UQCRC1: 48 598 990–48 610 976, nić ujemnejUQCRC1TMEM89: 48 620 759–48 621 769, nić ujemnejTMEM89SLC26A6: 48 625 718–48 635 510, nić ujemnejSLC26A6CELSR3: 48 636 463–48 662 886, nić ujemnejCELSR3NCKIPSD: 48 662 986–48 686 364, nić ujemnejNCKIPSDIP6K2: 48 688 003–48 740 353, nić ujemnejIP6K2PRKAR2A: 48 744 591–48 847 894, nić ujemnejPRKAR2ASLC25A20: 48 856 926–48 898 993, nić ujemnejSLC25A20ARIH2: 48 918 217–48 986 382, nić dodatniejP4HTM: 48 990 241–49 007 153, nić dodatniejP4HTMWDR6: 49 007 062–49 015 953, nić dodatniejWDR6DALRD3: 49 015 474–49 022 293, nić ujemnejDALRD3NDUFAF3: 49 020 459–49 027 593, nić dodatniejNDUFAF3IMPDH2: 49 024 315–49 029 452, nić ujemnej: 49 024 345–49 094 071, nić ujemnejQRICH1: 49 029 700–49 094 545, nić ujemnejQARS1: 49 095 932–49 105 130, nić ujemnejQARS1USP19: 49 105 758–49 120 940, nić ujemnejUSP19LAMB2: 49 121 113–49 133 118, nić ujemnejLAMB2CCDC71: 49 161 063–49 166 357, nić ujemnejCCDC71KLHDC8B: 49 171 239–49 176 487, nić dodatniejKLHDC8BCIMIP7: 49 177 634–49 191 858, nić ujemnejCIMIP7IHO1: 49 198 428–49 277 629, nić dodatniejIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, nić ujemnejC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, nić ujemnejUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, nić ujemnejGPX1: 49 357 176–49 412 051, nić ujemnejRHOA: 49 359 136–49 412 998, nić ujemnejRHOATCTA: 49 412 212–49 455 826, nić dodatniejAMT: 49 416 771–49 422 685, nić ujemnejAMT: 49 416 777–49 429 314, nić ujemnejNICN1: 49 422 333–49 429 331, nić ujemnejDAG1: 49 468 649–49 535 624, nić dodatniejDAG1Schemat P4HTM: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 48 990 241–48 990 610, 370 zasadEkson 2: 48 990 833–48 990 914, 82 zasadEkson 3: 49 001 438–49 001 628, 191 zasadEkson 4: 49 002 500–49 002 596, 97 zasadEkson 5: 49 004 098–49 004 260, 163 zasadEkson 6: 49 004 861–49 005 046, 186 zasadEkson 7: 49 005 777–49 005 867, 91 zasadEkson 8: 49 006 064–49 006 187, 124 zasadEkson 9: 49 006 687–49 007 153, 467 zasad1234567895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,8 kb z 16,9 kb genu; 1509 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje P4HTM

5

pozycje w P4HTM, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 16,9 kb genu P4HTM, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen P4HTM: prolyl 4-hydroxylase, transmembrane. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/p4htm

Vancouver

Dante Labs. Gen P4HTM: prolyl 4-hydroxylase, transmembrane [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/p4htm

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test