Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TCF4

transcription factor 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
18q21.2
Współrzędne
Chromosom 18: 55 222 185–55 588 192 (GRCh38)
Eksony
20 eksonów na odcinku 366 kb
Białko
671 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
SEF2-1B, ITF2, bHLHb19, E2-2
Transkrypt MANE Select
ENST00000354452.8NM_001083962.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne dystrofie rogówki

    • Dystrofia rogówki

      Grupa dziedzicznych schorzeń dotyczących jednej lub kilku warstw rogówki, m.in. dystrofia śródbłonka Fuchsa (często związana z ekspansją powtórzeń w genie TCF4), ziarnista i siateczkowa dystrofia związana z genem TGFBI oraz rzadsze postacie wywoływane przez geny takie jak SLC4A11, COL8A2, ZEB1 i CHST6.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Osobom, u których wykryto warianty w genie TGFBI, zazwyczaj zaleca się unikanie laserowych zabiegów refrakcyjnych (LASIK lub PRK), ponieważ mogą one nasilić złogi. W zaawansowanej chorobie przeszczep rogówki może przywrócić widzenie.

  • Niepełnosprawność intelektualna

    • Zespół Pitta-HopkinsaAutosomalne dominujące

      Schorzenie wywołane wariantami genu TCF4, które powoduje niepełnosprawność intelektualną, nieprawidłowości oddychania oraz charakterystyczne rysy twarzy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu TCF4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 18, z nawiasem wskazującym położenie TCF4. TCF4 i 2 genów w pobliżu na chromosomie 18, od 54 856 177 do 55 954 200.Chromosom 1818q21.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2355 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbRAB27B: 54 717 857–54 895 516, nić dodatniejRAB27BCCDC68: 54 901 027–54 959 519, nić ujemnejCCDC68TCF4: 55 222 185–55 588 192, nić ujemnejTCF4Schemat TCF4: 20 eksonów na nici ujemnej chromosomu 18Ekson 19: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 42 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 55 222 185–55 228 030, 5846 zasadEkson 19: 55 228 221–55 228 361, 141 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 19. Wyświetl listęEkson 18: 55 228 847–55 229 076, 230 zasad. 9 wariantów z podstronami w eksonie 18. Wyświetl listęEkson 17: 55 232 509–55 232 671, 163 zasadEkson 16: 55 234 548–55 234 683, 136 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 16. Wyświetl listęEkson 15: 55 254 497–55 254 700, 204 zasadEkson 14: 55 257 315–55 257 391, 77 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 14. Wyświetl listęEkson 13: 55 259 949–55 260 027, 79 zasadEkson 12: 55 261 466–55 261 533, 68 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 12. Wyświetl listęEkson 11: 55 269 831–55 269 963, 133 zasadEkson 10: 55 275 619–55 275 752, 134 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 9: 55 279 551–55 279 656, 106 zasadEkson 8: 55 350 359–55 350 408, 50 zasadEkson 7: 55 350 874–55 351 003, 130 zasadEkson 6: 55 403 454–55 403 518, 65 zasadEkson 5: 55 461 019–55 461 115, 97 zasadEkson 4: 55 464 076–55 464 137, 62 zasadEkson 3: 55 585 280–55 585 352, 73 zasadEkson 2: 55 587 045–55 587 136, 92 zasadEkson 1: 55 588 038–55 588 192, 155 zasad201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8 kb z 366 kb genu; 2016 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TCF4

176

pozycje w TCF4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 366 kb genu TCF4, łącznie z intronami, a nie tylko 8 kb eksonów.

Warianty z podstroną (16)

Warianty TCF4 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
c.990G>AEkson 1255 261 466Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
G496Cc.1486G>TEkson 1655 234 548Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
G592Sc.1774G>AEkson 1855 228 952Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
G656Rfs*55c.1965dupEkson 1955 228 275Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
L609Pc.1826T>CEkson 1855 228 900Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
Q670Hfs*40c.2010_2011delEkson 1955 228 229Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
R576Qc.1727G>AEkson 1855 228 999Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
R578Hc.1733G>AEkson 1855 228 993Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
R580Qc.1739G>AEkson 1855 228 987Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
R580Wc.1738C>TEkson 1855 228 988Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 16 wariantów TCF4 →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TCF4: transcription factor 4. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tcf4

Vancouver

Dante Labs. Gen TCF4: transcription factor 4 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tcf4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test