Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ACER3

alkaline ceramidase 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q13.5
Współrzędne
Chromosom 11: 76 860 918–77 026 797 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 165,9 kb
Białko
267 aminokwasów
Znany również jako
FLJ11238, APHC
Poprzednie symbole
PHCA
Transkrypt MANE Select
ENST00000532485.6NM_018367.7
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Inne dziedziczne leukodystrofie

      • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

        Jeden z 80 powiązanych z nim genów

        Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

    Budowa genu ACER3

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie ACER3. ACER3 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 76 443 858 do 77 443 857.Chromosom 1111q13.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2576,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbEMSY: 76 444 887–76 553 625, nić dodatniejEMSYLRRC32: 76 657 524–76 670 868, nić ujemnejLRRC32TSKU: 76 781 403–76 798 157, nić dodatniejTSKUACER3: 76 860 918–77 026 797, nić dodatniejACER3B3GNT6: 77 034 393–77 041 973, nić dodatniejB3GNT6CAPN5: 77 066 961–77 126 155, nić dodatniejCAPN5OMP: 77 102 840–77 103 331, nić dodatniejOMPMYO7A: 77 128 206–77 215 241, nić dodatniejMYO7AGDPD4: 77 216 555–77 301 687, nić ujemnejGDPD4PAK1: 77 321 548–77 474 635, nić ujemnejPAK1Schemat ACER3: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 76 860 918–76 861 079, 162 zasadEkson 2: 76 926 557–76 926 667, 111 zasadEkson 3: 76 958 979–76 959 031, 53 zasadEkson 4: 76 976 289–76 976 341, 53 zasadEkson 5: 76 985 643–76 985 724, 82 zasadEkson 6: 76 990 539–76 990 574, 36 zasadEkson 7: 76 998 763–76 998 821, 59 zasadEkson 8: 77 015 016–77 015 117, 102 zasadEkson 9: 77 016 675–77 016 779, 105 zasadEkson 10: 77 019 731–77 019 776, 46 zasadEkson 11: 77 020 274–77 026 797, 6524 zasad1115′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 7,3 kb z 165,9 kb genu; 804 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje ACER3

    5

    pozycje w ACER3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 165,9 kb genu ACER3, łącznie z intronami, a nie tylko 7,3 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ACER3: alkaline ceramidase 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/acer3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ACER3: alkaline ceramidase 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/acer3

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test