Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CTSA

cathepsin A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20q13.12
Współrzędne
Chromosom 20: 45 891 335–45 898 820 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 7,5 kb
Białko
480 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Poprzednie symbole
GSL, PPGB
Transkrypt MANE Select
ENST00000646241.3NM_000308.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Alfa-mannozydoza i inne glikoproteinozy

    • GalaktosialidozaAutosomalne recesywne

      Złożony niedobór neuraminidazy i beta-galaktozydazy, prowadzący do grubych rysów twarzy, plamek wiśniowoczerwonych, mioklonii i powiększenia narządów, spowodowany wariantami CTSA.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 59 powiązanych z nim genów

      Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CTSA

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie CTSA. CTSA i 36 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 45 395 078 do 46 395 077.Chromosom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbSYS1-DBNDD2: 45 363 200–45 410 610, nić dodatniejSYS1-DBNDD2TP53TG5: 45 371 804–45 407 889, nić ujemnejTP53TG5DBNDD2: 45 405 616–45 410 870, nić dodatniejDBNDD2PIGT: 45 416 084–45 456 934, nić dodatniejPIGTWFDC2: 45 469 166–45 481 533, nić dodatniejWFDC2SPINT3: 45 512 461–45 515 622, nić ujemnejWFDC6: 45 533 091–45 539 496, nić ujemnejWFDC6EPPIN-WFDC6: 45 534 196–45 547 662, nić ujemnejEPPIN-WFDC6EPPIN: 45 540 626–45 547 786, nić ujemnejEPPINWFDC8: 45 551 153–45 579 326, nić ujemnejWFDC8WFDC9: 45 607 939–45 631 284, nić ujemnejWFDC9WFDC10A: 45 629 733–45 631 196, nić dodatniejWFDC10AWFDC11: 45 648 563–45 670 270, nić ujemnejWFDC11WFDC10B: 45 684 651–45 705 019, nić ujemnejWFDC10BWFDC13: 45 702 038–45 708 817, nić dodatniejWFDC13SPINT4: 45 722 347–45 725 830, nić dodatniejSPINT4WFDC3: 45 747 944–45 791 932, nić ujemnejWFDC3DNTTIP1: 45 791 937–45 811 427, nić dodatniejDNTTIP1UBE2C: 45 812 561–45 816 965, nić dodatniejUBE2CTNNC2: 45 823 214–45 833 745, nić ujemnejSNX21: 45 833 633–45 843 276, nić dodatniejACOT8: 45 841 709–45 857 435, nić ujemnejZSWIM3: 45 857 591–45 879 131, nić dodatniejZSWIM1: 45 881 201–45 885 266, nić dodatniejSPATA25: 45 886 491–45 887 626, nić ujemnejSPATA25NEURL2: 45 888 002–45 891 220, nić ujemnejNEURL2CTSA: 45 891 335–45 898 820, nić dodatniejCTSAPLTP: 45 897 535–45 912 235, nić ujemnejPLTPPCIF1: 45 934 673–45 948 023, nić dodatniejZNF335: 45 948 653–45 972 358, nić ujemnejZNF335MMP9: 46 008 869–46 016 561, nić dodatniejMMP9SLC12A5: 46 021 675–46 060 150, nić dodatniejSLC12A5NCOA5: 46 060 984–46 089 973, nić ujemnejNCOA5CD40: 46 118 240–46 130 378, nić dodatniejCD40CDH22: 46 173 737–46 309 009, nić ujemnejCDH22SLC35H1: 46 345 980–46 364 460, nić ujemnejSLC35H1ELMO2: 46 366 045–46 432 985, nić ujemnejELMO2Schemat CTSA: 15 eksonów na nici dodatniej chromosomu 20Ekson 2: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 45 891 335–45 891 379, 45 zasadEkson 2: 45 891 569–45 891 762, 194 zasadEkson 3: 45 891 916–45 892 027, 112 zasadEkson 4: 45 892 273–45 892 323, 51 zasadEkson 5: 45 892 398–45 892 484, 87 zasadEkson 6: 45 892 725–45 892 880, 156 zasadEkson 7: 45 893 220–45 893 311, 92 zasadEkson 8: 45 893 988–45 894 072, 85 zasadEkson 9: 45 894 650–45 894 741, 92 zasadEkson 10: 45 894 823–45 894 901, 79 zasadEkson 11: 45 894 994–45 895 133, 140 zasadEkson 12: 45 896 965–45 897 040, 76 zasadEkson 13: 45 897 717–45 897 806, 90 zasadEkson 14: 45 898 005–45 898 109, 105 zasadEkson 15: 45 898 367–45 898 820, 454 zasad1234567891011121314155′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 7,5 kb genu; 1443 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CTSA

68

pozycje w CTSA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,5 kb genu CTSA, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CTSA: cathepsin A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ctsa

Vancouver

Dante Labs. Gen CTSA: cathepsin A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ctsa

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test