Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CLCN4

Cl-/H+ antiporter 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp22.2
Współrzędne
Chromosom X: 10 156 975–10 237 660 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 80,7 kb
Białko
760 aminokwasów
Znany również jako
CLC4, ClC-4
Transkrypt MANE Select
ENST00000380833.9NM_001830.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Padaczka (pełny panel)

    • Złożone zaburzenie neurorozwojowe sprzężone z chromosomem X

      Złożone zaburzenie neurorozwojowe dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X, charakteryzujące się niepełnosprawnością intelektualną, autyzmem i padaczką.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

Budowa genu CLCN4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie CLCN4. CLCN4 i 8 genów w pobliżu na chromosomie X, od 9 697 318 do 10 697 317.Chromosom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q289,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbTBL1X: 9 463 258–9 741 723, nić dodatniejTBL1XGPR143: 9 724 039–9 786 297, nić ujemnejGPR143SHROOM2: 9 786 378–9 949 443, nić dodatniejSHROOM2: 9 786 429–9 968 352, nić dodatniejCLDN34: 9 961 424–9 968 352, nić dodatniejCLDN34WWC3: 10 015 254–10 144 592, nić dodatniejWWC3CLCN4: 10 156 975–10 237 660, nić dodatniejCLCN4MID1: 10 445 310–10 833 730, nić ujemnejMID1: 10 566 888–10 576 955, nić ujemnejSchemat CLCN4: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 10 156 975–10 157 100, 126 zasadEkson 2: 10 158 289–10 158 551, 263 zasadEkson 3: 10 185 022–10 185 176, 155 zasadEkson 4: 10 187 515–10 187 614, 100 zasadEkson 5: 10 194 911–10 195 098, 188 zasadEkson 6: 10 197 939–10 198 061, 123 zasadEkson 7: 10 206 358–10 206 564, 207 zasadEkson 8: 10 206 696–10 206 776, 81 zasadEkson 9: 10 208 045–10 208 590, 546 zasadEkson 10: 10 212 467–10 212 653, 187 zasadEkson 11: 10 213 681–10 214 079, 399 zasadEkson 12: 10 220 661–10 220 877, 217 zasadEkson 13: 10 233 494–10 237 660, 4167 zasad124681012135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,8 kb z 80,7 kb genu; 2283 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CLCN4

27

pozycje w CLCN4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 80,7 kb genu CLCN4, łącznie z intronami, a nie tylko 6,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CLCN4: Cl-/H+ antiporter 4. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/clcn4

Vancouver

Dante Labs. Gen CLCN4: Cl-/H+ antiporter 4 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/clcn4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test