Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

GALNS

galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q24.3
Współrzędne
Chromosom 16: 88 813 734–88 856 947 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 43,2 kb
Białko
522 aminokwasów
Znany również jako
GAS, GALNAC6S, GalN6S
Transkrypt MANE Select
ENST00000268695.10NM_000512.5
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Mukopolisacharydoza typu IVA (zespół Morquio A)

    • Autosomalne recesywne

      Niedobór sulfatazy N-acetylogalaktozamino-6-siarczanowej powoduje niski wzrost, deformacje kręgosłupa i klatki piersiowej, luźność stawów, niestabilność szyi, zmętnienie rogówki oraz chorobę zastawek serca.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 5 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Dostępna jest terapia zastępcza enzymem (elosulfaza alfa), a niestabilność szyi wymaga monitorowania, zwłaszcza przed znieczuleniem.

Szersze grupy

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 59 powiązanych z nim genów

      Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 5 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu GALNS

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie GALNS. GALNS i 21 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 88 335 341 do 89 335 340.Chromosom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbZNF469: 88 382 959–88 440 757, nić dodatniejZNF469ZFPM1: 88 453 208–88 537 031, nić dodatniejZFPM1ZC3H18: 88 570 388–88 631 966, nić dodatniejZC3H18IL17C: 88 638 571–88 640 468, nić dodatniejIL17CCYBA: 88 643 275–88 651 083, nić ujemnejCYBAMVD: 88 651 934–88 663 166, nić ujemnejMVDSNAI3: 88 674 992–88 686 513, nić ujemnejSNAI3RNF166: 88 696 494–88 706 424, nić ujemnejRNF166CTU2: 88 706 470–88 717 853, nić dodatniejCTU2PIEZO1: 88 715 338–88 785 251, nić ujemnejPIEZO1CDT1: 88 803 777–88 809 258, nić dodatniejCDT1APRT: 88 808 323–88 811 970, nić ujemnejAPRTGALNS: 88 813 734–88 856 947, nić ujemnejGALNSTRAPPC2L: 88 856 220–88 862 686, nić dodatniejTRAPPC2LPABPN1L: 88 863 333–88 866 660, nić ujemnejPABPN1LCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, nić ujemnejCBFA2T3ACSF3: 89 088 375–89 164 121, nić dodatniejACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, nić dodatniejCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, nić ujemnejSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, nić dodatniejZNF778ANKRD11: 89 267 619–89 490 706, nić ujemnejANKRD11: 89 317 046–89 418 292, nić ujemnejSchemat GALNS: 14 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 14: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 32 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 88 813 734–88 814 525, 792 zasadEkson 13: 88 818 007–88 818 124, 118 zasadEkson 12: 88 822 589–88 822 710, 122 zasadEkson 11: 88 824 767–88 824 869, 103 zasadEkson 10: 88 826 702–88 826 838, 137 zasadEkson 9: 88 831 998–88 832 101, 104 zasadEkson 8: 88 835 213–88 835 352, 140 zasadEkson 7: 88 835 725–88 835 849, 125 zasadEkson 6: 88 836 201–88 836 267, 67 zasadEkson 5: 88 837 622–88 837 765, 144 zasadEkson 4: 88 840 992–88 841 094, 103 zasadEkson 3: 88 841 897–88 841 971, 75 zasadEkson 2: 88 842 706–88 842 829, 124 zasadEkson 1: 88 856 758–88 856 947, 190 zasad141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,3 kb z 43,2 kb genu; 1569 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie GALNS

297

pozycje w genie GALNS, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 43,2 kb genu GALNS, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem GALNS

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GALNS. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GALNS: galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/galns

Vancouver

Dante Labs. Gen GALNS: galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/galns

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test