Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ARSA

arylsulfatase A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q13.33
Współrzędne
Chromosom 22: 50 622 754–50 628 152 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 5,4 kb
Białko
509 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
ASA
Transkrypt MANE Select
ENST00000216124.10NM_000487.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Leukodystrofia metachromatyczna

    • Leukodystrofia metachromatyczna (ARSA i niedobór saposyny B)Autosomalne recesywne

      Utrata aktywności sulfatazy arylowej A lub jej aktywatora, saposyny B, prowadzi do postępującej utraty sprawności ruchowej i poznawczej; występują postacie o początku w późnym okresie niemowlęcym, młodzieńczym i u dorosłych.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 8 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Terapia genowa (atidarsagene autotemcel) lub przeszczep komórek macierzystych mogą pomóc, gdy zostaną zastosowane przed wystąpieniem objawów lub bardzo wcześnie w przebiegu choroby, dlatego wczesne rozpoznanie ma duże znaczenie.

Szersze grupy

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 8 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 59 powiązanych z nim genów

      Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 8 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu ARSA

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie ARSA. ARSA i 28 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 50 125 453 do 51 125 452.Chromosom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbMOV10L1: 50 090 002–50 161 690, nić dodatniejMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, nić dodatniejPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, nić dodatniejTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, nić dodatniejTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, nić ujemnejHDAC10: 50 245 183–50 251 407, nić ujemnejHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, nić ujemnejMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, nić ujemnejMAPK11PLXNB2: 50 274 976–50 307 695, nić ujemnejPLXNB2DENND6B: 50 308 989–50 327 661, nić ujemnejDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, nić dodatniejPPP6R2SBF1: 50 443 219–50 483 923, nić ujemnejSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, nić dodatniejMIOX: 50 486 784–50 490 648, nić dodatniejMIOXLMF2: 50 502 947–50 507 751, nić ujemnejLMF2NCAPH2: 50 508 127–50 524 781, nić dodatniejSCO2: 50 523 564–50 526 461, nić ujemnejTYMP: 50 525 752–50 530 326, nić ujemnejCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, nić ujemnejCIMAP1BKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, nić dodatniejSYCE3: 50 551 109–50 562 954, nić ujemnejCPT1B: 50 567 624–50 578 681, nić ujemnejCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, nić ujemnejCHKB-CPT1BCHKB: 50 578 959–50 601 455, nić ujemnejCHKBMAPK8IP2: 50 600 659–50 613 981, nić dodatniejMAPK8IP2ARSA: 50 622 754–50 628 152, nić ujemnejARSASHANK3: 50 674 408–50 733 212, nić dodatniejSHANK3ACR: 50 738 196–50 745 441, nić dodatniejACRRABL2B: 50 767 491–50 783 760, nić ujemnejRABL2BSchemat ARSA: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu 22Ekson 8: 33 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 39 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 34 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 50 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 50 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 50 622 754–50 625 464, 2711 zasadEkson 7: 50 625 579–50 625 681, 103 zasadEkson 6: 50 625 936–50 626 063, 128 zasadEkson 5: 50 626 154–50 626 278, 125 zasadEkson 4: 50 626 591–50 626 760, 170 zasadEkson 3: 50 626 834–50 627 052, 219 zasadEkson 2: 50 627 166–50 627 406, 241 zasadEkson 1: 50 627 556–50 628 152, 597 zasad876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,3 kb z 5,4 kb genu; 1530 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ARSA

292

pozycje w ARSA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,4 kb genu ARSA, łącznie z intronami, a nie tylko 4,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ARSA: arylsulfatase A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/arsa

Vancouver

Dante Labs. Gen ARSA: arylsulfatase A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/arsa

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test