Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SOX5

SRY-box transcription factor 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12p12.1
Współrzędne
Chromosom 12: 23 529 504–23 949 670 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 420,2 kb
Białko
763 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
L-SOX5, MGC35153
Transkrypt MANE Select
ENST00000451604.7NM_006940.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Lamba-Shaffera

    • Autosomalne dominujące

      Schorzenie wywołane utratą jednej sprawnej kopii genu SOX5, na skutek delecji 12p12 obejmującej cały gen lub jego część albo wariantu sekwencji w jego obrębie. Większość przypadków powstaje de novo.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wsparcie rozwojowe, logopedyczne i edukacyjne, z oceną oczu, kręgosłupa i zachowania; napady padaczkowe, gdy występują, zwykle dobrze reagują na leczenie. Większość przypadków powstaje de novo, jednak rodzic może nosić tę zmianę, czasem tylko w części komórek, dlatego poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają ocenić ryzyko powtórzenia się schorzenia, nawet gdy wariant wydaje się nowy.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu SOX5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie SOX5. SOX5 i 0 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 23 109 337 do 24 369 837.Chromosom 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbSOX5: 23 529 504–23 949 670, nić ujemnejSOX5Schemat SOX5: 15 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 14: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 23 529 504–23 534 522, 5019 zasadEkson 14: 23 536 453–23 536 669, 217 zasadEkson 13: 23 543 211–23 543 384, 174 zasadEkson 12: 23 546 316–23 546 424, 109 zasadEkson 11: 23 563 258–23 563 403, 146 zasadEkson 10: 23 575 661–23 575 838, 178 zasadEkson 9: 23 604 387–23 604 533, 147 zasadEkson 8: 23 640 812–23 640 897, 86 zasadEkson 7: 23 665 444–23 665 564, 121 zasadEkson 6: 23 734 684–23 734 752, 69 zasadEkson 5: 23 740 867–23 741 039, 173 zasadEkson 4: 23 755 638–23 755 724, 87 zasadEkson 3: 23 845 983–23 846 193, 211 zasadEkson 2: 23 895 793–23 896 024, 232 zasadEkson 1: 23 949 564–23 949 670, 107 zasad1510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,1 kb z 420,2 kb genu; 2292 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SOX5

52

pozycje w SOX5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 420,2 kb genu SOX5, łącznie z intronami, a nie tylko 7,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SOX5: SRY-box transcription factor 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sox5

Vancouver

Dante Labs. Gen SOX5: SRY-box transcription factor 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sox5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test