Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CDH2

cadherin 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
18q12.1
Współrzędne
Chromosom 18: 27 950 966–28 177 130 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 226,2 kb
Białko
906 aminokwasów
Znany również jako
CDHN, CD325
Poprzednie symbole
NCAD
Transkrypt MANE Select
ENST00000269141.8NM_001792.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Kardiomiopatia arytmogenna

    • Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (ARVC)

      Postępujące zastępowanie mięśnia sercowego tkanką tłuszczową i bliznowatą, przede wszystkim w prawej komorze, prowadzące do komorowych zaburzeń rytmu. Zazwyczaj wywoływane przez warianty w genach desmosomów PKP2, DSP, DSG2, DSC2 i JUP lub w genach TMEM43, PLN albo DES.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie uzasadnia regularne monitorowanie rytmu serca, zalecenia dotyczące ograniczenia intensywnego wysiłku wytrzymałościowego, decyzje dotyczące wszczepialnych defibrylatorów oraz badania krewnych.

Budowa genu CDH2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 18, z nawiasem wskazującym położenie CDH2. CDH2 i 0 genów w pobliżu na chromosomie 18, od 27 564 048 do 28 564 047.Chromosom 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2327,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 MbCDH2: 27 950 966–28 177 130, nić ujemnejCDH2Schemat CDH2: 16 eksonów na nici ujemnej chromosomu 18Ekson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 27 950 966–27 952 359, 1394 zasadEkson 15: 27 963 357–27 963 521, 165 zasadEkson 14: 27 982 944–27 983 083, 140 zasadEkson 13: 27 985 000–27 985 233, 234 zasadEkson 12: 27 985 528–27 985 761, 234 zasadEkson 11: 27 988 524–27 988 666, 143 zasadEkson 10: 27 990 097–27 990 350, 254 zasadEkson 9: 27 992 655–27 992 840, 186 zasadEkson 8: 27 993 500–27 993 637, 138 zasadEkson 7: 28 002 997–28 003 169, 173 zasadEkson 6: 28 005 849–28 005 993, 145 zasadEkson 5: 28 009 717–28 009 872, 156 zasadEkson 4: 28 011 846–28 011 992, 147 zasadEkson 3: 28 013 683–28 013 909, 227 zasadEkson 2: 28 147 673–28 147 784, 112 zasadEkson 1: 28 176 963–28 177 130, 168 zasad161510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4 kb z 226,2 kb genu; 2721 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CDH2

7

pozycje w CDH2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 226,2 kb genu CDH2, łącznie z intronami, a nie tylko 4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CDH2: cadherin 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cdh2

Vancouver

Dante Labs. Gen CDH2: cadherin 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cdh2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test