Gen
L1CAM
L1 cell adhesion molecule
- HGNC 6470(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000198910(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3897(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xq28
- Coördinaten
- Chromosoom X: 153.861.516–153.886.173 (GRCh38)
- Exons
- 29 exons over 24,7 kb
- Eiwit
- 1.257 aminozuren
- Ook bekend als
- CD171, NCAM-L1, CAML1
- Eerdere symbolen
- HSAS1, SPG1, HSAS, MASA, MIC5, S10
- MANE Select-transcript
- ENST00000370060.7NM_001278116.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees L1CAM en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke spastische paraplegie
- Hereditaire spastische paraplegie (alle typen)
Een van 66 genen die hiermee verband houden
Overkoepelende term voor alle hereditaire spastische paraplegieën, waaronder SPG4 (SPAST), de meest voorkomende dominante vorm, en SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 en SPG31.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Opbouw van L1CAM
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,1 kb van de 24,7 kb van het gen; 3.774 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest L1CAM leest
90
posities in L1CAM waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 24,7 kb van L1CAM, inclusief introns, en niet alleen de 5,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan L1CAM
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die L1CAM kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal gait
- Aqueductal stenosis
- Delayed speech and language development
Toon 22 kenmerken meer
- Difficulty finding words
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- Paralysis or weakness of one side of body
- Rise in pressure inside skull
- Cognitive impairment
- Intellectual disability, mild
- IQ between 34 and 49
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Small cerebellum
- Upper motor neuron dysfunction
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Holoprosencephaly
- Mental deterioration
- Corticospinal tract hypoplasia
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
- Interhemispheric cyst
- Leg paralysis
- Shuffled walk
Abnormality of limbs
- Dropped arches
- Thumb contracture
- Hand clenching
- Curvature of little finger
- Dislocated radial head
- Inward turned thumb
- Lower limb muscle weakness
- Permanent flexion of the finger
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). L1CAM-gen: L1 cell adhesion molecule. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/l1cam
Dante Labs. L1CAM-gen: L1 cell adhesion molecule [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/l1cam
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken