Genas
PDCD10
programmed cell death 10
- HGNC 8761↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000114209↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 11235↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 3q26.1
- Koordinatės
- Chromosoma 3: 167 683 298–167 734 892 (GRCh38)
- Eksonai
- 9 eksonų per 51,6 kb
- Baltymas
- 212 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Taip pat žinomas kaip
- TFAR15
- Ankstesni simboliai
- CCM3
- MANE Select transkriptas
- ENST00000392750.7NM_007217.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite PDCD10 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Smegenų kavernozinė angiomos (kavernozinė malformacija)
- Smegenų kavernozinė malformacija 3Autosominis dominantinis
Bet kokia šeiminė smegenų kavernozinė malformacija, kurios priežastis – PDCD10 geno mutacija.
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas PDCD10
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,1 kb iš 51,6 kb geno; 639 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito PDCD10
51
PDCD10 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 51,6 kb PDCD10 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,1 kb eksonų.
Savybės, susijusios su PDCD10
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PDCD10, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cerebral cavernous malformation
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Strawberry mark
- Choroidal hemangioma
- Retinal cavernous hemangioma
- Vascular skin abnormality
- Venous malformation
- Developmental retinal vascular malformation
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). PDCD10 genas: programmed cell death 10. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pdcd10
Dante Labs. PDCD10 genas: programmed cell death 10 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pdcd10
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites