Genas
MAP3K3
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3
- HGNC 6855↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000198909↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 4215↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 17q23.3
- Koordinatės
- Chromosoma 17: 63 622 417–63 696 305 (GRCh38)
- Eksonai
- 16 eksonų per 73,9 kb
- Baltymas
- 626 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- MAPKKK3
- Ankstesni simboliai
- MEKK3
- MANE Select transkriptas
- ENST00000361733.8NM_002401.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite MAP3K3 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Smegenų kavernozinė angiomos (kavernozinė malformacija)
- Smegenų kavernozinės malformacijos 5
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas MAP3K3
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,8 kb iš 73,9 kb geno; 1 881 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito MAP3K3
1
MAP3K3 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 73,9 kb MAP3K3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su MAP3K3
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MAP3K3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). MAP3K3 genas: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/map3k3
Dante Labs. MAP3K3 genas: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/map3k3
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites