Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CCM2

CCM2 scaffold protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7p13
Koordinaadid
Kromosoom 7: 45 000 201–45 076 453 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 76,3 kb
Valk
444 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
MGC4607, OSM
Varasemad tähised
C7orf22
MANE Select transkript
ENST00000258781.11NM_031443.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ajuvaatriline kavernoosne malformatsioon

    • Ajuvaatriline kavernoosne malformatsioon 2Autosoomne dominantne

      Mis tahes perekondlik ajuvaatriline kavernoosne malformatsioon, mille haiguse põhjuseks on mutatsioon geenis CCM2.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas CCM2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub CCM2. CCM2 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 7, vahemikus 44 538 327 kuni 45 538 326.Kromosoom 77p13p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbNPC1L1: 44 512 442–44 541 330, pöördne ahelNPC1L1DDX56: 44 565 416–44 575 388, pöördne ahelDDX56TMED4: 44 576 392–44 582 309, pöördne ahelTMED4OGDH: 44 606 496–44 710 116, otsene ahelOGDHZMIZ2: 44 748 548–44 770 112, otsene ahelZMIZ2PPIA: 44 796 620–44 824 564, otsene ahelPPIAH2AZ2: 44 826 791–44 848 146, pöördne ahelH2AZ2PURB: 44 876 299–44 885 530, pöördne ahelPURBMYO1G: 44 962 662–44 979 813, pöördne ahelMYO1GCCM2: 45 000 201–45 076 453, otsene ahelCCM2NACAD: 45 080 437–45 089 021, pöördne ahelNACADFASTKD4: 45 097 497–45 112 048, pöördne ahelFASTKD4RAMP3: 45 157 648–45 208 133, otsene ahelRAMP3CCM2 skeem: 10 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 45 000 201–45 000 363, 163 alustEkson 2: 45 038 253–45 038 426, 174 alustEkson 3: 45 063 918–45 064 001, 84 alustEkson 4: 45 064 463–45 064 646, 184 alustEkson 5: 45 068 443–45 068 579, 137 alustEkson 6: 45 069 826–45 069 961, 136 alustEkson 7: 45 072 726–45 072 783, 58 alustEkson 8: 45 073 460–45 073 571, 112 alustEkson 9: 45 074 270–45 074 408, 139 alustEkson 10: 45 075 777–45 076 453, 677 alust12468105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 76,3 kb; neist 1335 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CCM2

75

kohad geenis CCM2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CCM2 76,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CCM2 geen: CCM2 scaffold protein. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ccm2

Vancouver

Dante Labs. CCM2 geen: CCM2 scaffold protein [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ccm2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test