Geen
MAP3K3
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3
- HGNC 6855↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000198909↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 4215↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 17q23.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 17: 63 622 417–63 696 305 (GRCh38)
- Eksonid
- 16 eksonit, ulatus 73,9 kb
- Valk
- 626 aminohapet
- Tuntud ka kui
- MAPKKK3
- Varasemad tähised
- MEKK3
- MANE Select transkript
- ENST00000361733.8NM_002401.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe MAP3K3 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Ajuvaatriline kavernoosne malformatsioon
- Ajuvaatrilised kavernoossed malformatsioonid 5
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Kuidas MAP3K3 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,8 kb kogupikkusega 73,9 kb; neist 1881 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse MAP3K3
1
koht geenis MAP3K3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MAP3K3 73,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,8 kb).
Geeniga MAP3K3 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MAP3K3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). MAP3K3 geen: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/map3k3
Dante Labs. MAP3K3 geen: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/map3k3
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast