Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KRIT1

KRIT1 ankyrin repeat containing

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q21.2
Koordinaadid
Kromosoom 7: 92 199 413–92 245 914 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 46,5 kb
Valk
736 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
CAM
Varasemad tähised
CCM1
MANE Select transkript
ENST00000394505.7NM_194454.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas KRIT1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub KRIT1. KRIT1 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 7, vahemikus 91 722 664 kuni 92 722 663.Kromosoom 77q21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.391,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 Mb92,6 MbMTERF1: 91 689 903–91 880 732, pöördne ahelMTERF1AKAP9: 91 940 837–92 112 177, otsene ahelAKAP9CYP51A1: 92 084 502–92 134 803, pöördne ahel: 92 112 159–92 179 511, pöördne ahel: 92 112 176–92 245 924, pöördne ahelLRRD1: 92 141 643–92 179 531, pöördne ahelLRRD1: 92 144 723–92 245 943, pöördne ahelKRIT1: 92 199 413–92 245 914, pöördne ahelKRIT1ANKIB1: 92 245 960–92 402 070, otsene ahelANKIB1GATAD1: 92 447 448–92 460 075, otsene ahelGATAD1ERVW-1: 92 468 380–92 477 986, pöördne ahelERVW-1PEX1: 92 487 020–92 528 663, pöördne ahelPEX1RBM48: 92 528 770–92 540 481, otsene ahelRBM48FAM133B: 92 560 654–92 590 417, pöördne ahelFAM133BCDK6: 92 604 921–92 837 004, pöördne ahelCDK6KRIT1 skeem: 19 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 18: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 92 199 413–92 200 804, 1392 alustEkson 18: 92 201 307–92 201 423, 117 alustEkson 17: 92 213 195–92 213 401, 207 alustEkson 16: 92 213 892–92 213 979, 88 alustEkson 15: 92 214 611–92 214 777, 167 alustEkson 14: 92 221 902–92 222 053, 152 alustEkson 13: 92 222 822–92 222 978, 157 alustEkson 12: 92 225 720–92 225 827, 108 alustEkson 11: 92 226 526–92 226 682, 157 alustEkson 10: 92 234 449–92 234 592, 144 alustEkson 9: 92 234 808–92 234 923, 116 alustEkson 8: 92 235 403–92 235 646, 244 alustEkson 7: 92 236 413–92 236 542, 130 alustEkson 6: 92 237 667–92 237 759, 93 alustEkson 5: 92 240 993–92 241 152, 160 alustEkson 4: 92 242 034–92 242 137, 104 alustEkson 3: 92 244 002–92 244 149, 148 alustEkson 2: 92 244 902–92 245 171, 270 alustEkson 1: 92 245 790–92 245 914, 125 alust191816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 46,5 kb; neist 2211 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KRIT1

250

kohad geenis KRIT1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KRIT1 46,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KRIT1 geen: KRIT1 ankyrin repeat containing. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/krit1

Vancouver

Dante Labs. KRIT1 geen: KRIT1 ankyrin repeat containing [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/krit1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test