Geen
PDCD10
programmed cell death 10
- HGNC 8761(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000114209(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 11235(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 3q26.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 3: 167 683 298–167 734 892 (GRCh38)
- Eksonid
- 9 eksonit, ulatus 51,6 kb
- Valk
- 212 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne dominantne
- Tuntud ka kui
- TFAR15
- Varasemad tähised
- CCM3
- MANE Select transkript
- ENST00000392750.7NM_007217.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe PDCD10 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Ajuvaatriline kavernoosne malformatsioon
- Ajuvaatriline kavernoosne malformatsioon 3Autosoomne dominantne
Mis tahes perekondlik ajuvaatriline kavernoosne malformatsioon, mille haiguse põhjuseks on mutatsioon geenis PDCD10.
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Pärandumine
- Autosoomne dominantne
- Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Kuidas PDCD10 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 51,6 kb; neist 639 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse PDCD10
51
kohad geenis PDCD10, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PDCD10 51,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).
Geeniga PDCD10 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PDCD10 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cerebral cavernous malformation
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Strawberry mark
- Choroidal hemangioma
- Retinal cavernous hemangioma
- Vascular skin abnormality
- Venous malformation
- Developmental retinal vascular malformation
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). PDCD10 geen: programmed cell death 10. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pdcd10
Dante Labs. PDCD10 geen: programmed cell death 10 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pdcd10
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast