Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

ADGRV1

adhesion G protein-coupled receptor V1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
5q14.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 5: 90.558.797–91.164.437 (GRCh38)
Εξόνια
90 έξώνια σε 605,6 kb
Πρωτεΐνη
6.306 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
DKFZp761P0710, KIAA0686, FEB4, VLGR1
Προηγούμενα σύμβολα
USH2C, MASS1, GPR98
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000405460.9NM_032119.4
Τύπος locus
gene with protein product

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο Usher

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Ομάδα υπολειπόμενων παθήσεων (τύποι 1 έως 4) που προκαλούν αισθονευρική απώλεια ακοής, προοδευτική retinitis pigmentosa και, σε ορισμένους τύπους, προβλήματα ισορροπίας, και συνδέονται με γονίδια όπως τα USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 και ARSG.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Η έγκαιρη διάγνωση βοηθά στις αποφάσεις σχετικά με τον χρόνο τοποθέτησης κοχλιακού εμφυτεύματος, την παρακολούθηση της όρασης και την επιλεξιμότητα για κλινικές δοκιμές θεραπείας του αμφιβληστροειδούς, και έχει σημασία για τον έλεγχο φορέων.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το ADGRV1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 5, με αγκύλη στη θέση του ADGRV1. ADGRV1 και 5 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 5, από 89.953.156 έως 91.770.078.Χρωμόσωμα 55q14.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.390 Mb90,5 Mb91 Mb91,5 MbCETN3: 90.389.658–90.409.793, αλυσίδα αντίστροφηCETN3MBLAC2: 90.457.960–90.474.786, αλυσίδα αντίστροφηMBLAC2POLR3G: 90.471.748–90.514.559, αλυσίδα ευθείαPOLR3GLYSMD3: 90.512.565–90.529.745, αλυσίδα αντίστροφηLYSMD3ADGRV1: 90.558.797–91.164.437, αλυσίδα ευθείαADGRV1ARRDC3: 91.368.631–91.383.348, αλυσίδα αντίστροφηARRDC3Διάγραμμα του ADGRV1: 90 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 5Εξόνιο 1: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 9: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 19: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 20: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 21: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 22: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 23: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 25: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 28: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 30: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 31: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 32: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 33: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 36: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 37: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 38: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 39: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 40: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 41: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 43: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 44: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 45: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 46: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 48: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 49: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 50: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 51: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 53: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 54: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 55: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 57: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 59: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 60: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 61: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 62: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 63: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 65: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 66: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 67: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 68: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 70: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 72: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 73: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 74: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 76: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 77: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 79: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 80: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 81: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 82: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 84: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 89: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 90.558.797–90.558.917, 121 βάσειςΈξώνιο 2: 90.614.835–90.615.019, 185 βάσειςΈξώνιο 3: 90.617.804–90.617.953, 150 βάσειςΈξώνιο 4: 90.619.086–90.619.181, 96 βάσειςΈξώνιο 5: 90.622.597–90.622.701, 105 βάσειςΈξώνιο 6: 90.625.130–90.625.243, 114 βάσειςΈξώνιο 7: 90.627.211–90.627.776, 566 βάσειςΈξώνιο 8: 90.628.562–90.628.832, 271 βάσειςΈξώνιο 9: 90.629.210–90.629.539, 330 βάσειςΈξώνιο 10: 90.635.114–90.635.290, 177 βάσειςΈξώνιο 11: 90.637.725–90.637.948, 224 βάσειςΈξώνιο 12: 90.642.636–90.642.762, 127 βάσειςΈξώνιο 13: 90.642.856–90.643.041, 186 βάσειςΈξώνιο 14: 90.643.803–90.643.983, 181 βάσειςΈξώνιο 15: 90.644.706–90.644.869, 164 βάσειςΈξώνιο 16: 90.645.968–90.646.091, 124 βάσειςΈξώνιο 17: 90.647.498–90.647.764, 267 βάσειςΈξώνιο 18: 90.651.604–90.651.730, 127 βάσειςΈξώνιο 19: 90.652.346–90.652.563, 218 βάσειςΈξώνιο 20: 90.653.209–90.653.952, 744 βάσειςΈξώνιο 21: 90.657.905–90.658.278, 374 βάσειςΈξώνιο 22: 90.672.546–90.672.722, 177 βάσειςΈξώνιο 23: 90.674.054–90.674.234, 181 βάσειςΈξώνιο 24: 90.675.243–90.675.445, 203 βάσειςΈξώνιο 25: 90.676.080–90.676.209, 130 βάσειςΈξώνιο 26: 90.679.549–90.679.629, 81 βάσειςΈξώνιο 27: 90.681.315–90.681.454, 140 βάσειςΈξώνιο 28: 90.683.586–90.684.195, 610 βάσειςΈξώνιο 29: 90.685.780–90.685.995, 216 βάσειςΈξώνιο 30: 90.689.861–90.690.076, 216 βάσειςΈξώνιο 31: 90.690.797–90.691.041, 245 βάσειςΈξώνιο 32: 90.692.605–90.692.786, 182 βάσειςΈξώνιο 33: 90.693.890–90.694.701, 812 βάσειςΈξώνιο 34: 90.696.937–90.697.146, 210 βάσειςΈξώνιο 35: 90.703.665–90.703.795, 131 βάσειςΈξώνιο 36: 90.704.389–90.704.488, 100 βάσειςΈξώνιο 37: 90.705.400–90.705.579, 180 βάσειςΈξώνιο 38: 90.706.231–90.706.394, 164 βάσειςΈξώνιο 39: 90.708.816–90.708.909, 94 βάσειςΈξώνιο 40: 90.710.981–90.711.059, 79 βάσειςΈξώνιο 41: 90.711.184–90.711.322, 139 βάσειςΈξώνιο 42: 90.712.287–90.712.428, 142 βάσειςΈξώνιο 43: 90.716.467–90.716.729, 263 βάσειςΈξώνιο 44: 90.720.048–90.720.223, 176 βάσειςΈξώνιο 45: 90.720.935–90.721.059, 125 βάσειςΈξώνιο 46: 90.724.832–90.724.989, 158 βάσειςΈξώνιο 47: 90.725.086–90.725.232, 147 βάσειςΈξώνιο 48: 90.725.549–90.725.656, 108 βάσειςΈξώνιο 49: 90.728.669–90.728.933, 265 βάσειςΈξώνιο 50: 90.729.642–90.729.764, 123 βάσειςΈξώνιο 51: 90.745.046–90.745.265, 220 βάσειςΈξώνιο 52: 90.745.591–90.745.795, 205 βάσειςΈξώνιο 53: 90.750.551–90.750.697, 147 βάσειςΈξώνιο 54: 90.753.574–90.753.829, 256 βάσειςΈξώνιο 55: 90.754.983–90.755.185, 203 βάσειςΈξώνιο 56: 90.756.454–90.756.630, 177 βάσειςΈξώνιο 57: 90.756.979–90.757.161, 183 βάσειςΈξώνιο 58: 90.759.409–90.759.588, 180 βάσειςΈξώνιο 59: 90.763.305–90.763.469, 165 βάσειςΈξώνιο 60: 90.774.186–90.774.303, 118 βάσειςΈξώνιο 61: 90.776.453–90.776.576, 124 βάσειςΈξώνιο 62: 90.777.905–90.778.043, 139 βάσειςΈξώνιο 63: 90.778.427–90.778.609, 183 βάσειςΈξώνιο 64: 90.778.865–90.779.097, 233 βάσειςΈξώνιο 65: 90.781.430–90.781.578, 149 βάσειςΈξώνιο 66: 90.783.124–90.783.325, 202 βάσειςΈξώνιο 67: 90.783.838–90.784.057, 220 βάσειςΈξώνιο 68: 90.788.071–90.788.310, 240 βάσειςΈξώνιο 69: 90.789.702–90.789.851, 150 βάσειςΈξώνιο 70: 90.790.873–90.791.346, 474 βάσειςΈξώνιο 71: 90.802.739–90.802.882, 144 βάσειςΈξώνιο 72: 90.805.284–90.805.458, 175 βάσειςΈξώνιο 73: 90.807.602–90.807.737, 136 βάσειςΈξώνιο 74: 90.810.233–90.811.338, 1.106 βάσειςΈξώνιο 75: 90.815.619–90.815.736, 118 βάσειςΈξώνιο 76: 90.823.425–90.823.596, 172 βάσειςΈξώνιο 77: 90.828.944–90.829.186, 243 βάσειςΈξώνιο 78: 90.840.578–90.840.985, 408 βάσειςΈξώνιο 79: 90.848.637–90.848.821, 185 βάσειςΈξώνιο 80: 90.853.284–90.853.533, 250 βάσειςΈξώνιο 81: 90.854.062–90.854.201, 140 βάσειςΈξώνιο 82: 90.855.741–90.855.901, 161 βάσειςΈξώνιο 83: 90.863.757–90.863.857, 101 βάσειςΈξώνιο 84: 90.965.415–90.965.531, 117 βάσειςΈξώνιο 85: 90.985.344–90.985.522, 179 βάσειςΈξώνιο 86: 91.072.447–91.072.604, 158 βάσειςΈξώνιο 87: 91.102.219–91.102.340, 122 βάσειςΈξώνιο 88: 91.150.030–91.150.221, 192 βάσειςΈξώνιο 89: 91.153.221–91.153.398, 178 βάσειςΈξώνιο 90: 91.163.782–91.164.437, 656 βάσεις11020304050607080905′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 19,6 kb από τα 605,6 kb του γονιδίου· 18.921 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του ADGRV1

160

θέσεις στο ADGRV1 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 605,6 kb του ADGRV1, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 19,6 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ADGRV1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ADGRV1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ADGRV1: adhesion G protein-coupled receptor V1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/adgrv1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο ADGRV1: adhesion G protein-coupled receptor V1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/adgrv1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας