Γονίδιο
ADH5
alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide
- HGNC 253(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000197894(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 128(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 4q23
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 4: 99.070.978–99.088.788 (GRCh38)
- Εξόνια
- 9 έξώνια σε 17,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 374 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- ADH-3, ADHX, GSNOR
- Προηγούμενα σύμβολα
- FDH
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000296412.14NM_000671.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το ADH5, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Σπάνια κληρονομικά σύνδρομα μυελικής ανεπάρκειας
- Σύνδρομο μυελικής ανεπάρκειας
Μια ομάδα σπάνιων παθήσεων που συνδέονται με γονίδια όπως τα DNAJC21, MYSM1 και SRP72, καθώς και με τον συνδυασμένο έλλειμμα ADH5 και ALDH2 (σύνδρομο AMED). Προκαλούν χαμηλό αριθμό κυττάρων του αίματος, μερικές φορές με αναπτυξιακά ή άλλα χαρακτηριστικά.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η διάγνωση καθοδηγεί την επιλογή συγγενών δοτών αιμopoietικών κυττάρων και την προετοιμασία της μεταμόσχευσης, και υποστηρίζει την παρακολούθηση για μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο και λευχαιμία.
Πώς είναι διαταγμένο το ADH5
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,7 kb από τα 17,8 kb του γονιδίου· 1.125 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ADH5
2
θέσεις στο ADH5 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 1 (50%) βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
- Low mappability (1 θέση)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 17,8 kb του ADH5, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,7 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ADH5
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ADH5. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ADH5: alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/adh5
Dante Labs. Γονίδιο ADH5: alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/adh5
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες