Γονίδιο
NLGN4X
neuroligin 4 X-linked
- HGNC 14287(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000146938(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 57502(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- Xp22.32-p22.31
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα X: 5.890.042–6.228.867 (GRCh38)
- Εξόνια
- 6 έξώνια σε 338,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 816 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- KIAA1260, NLGN, HLNX
- Προηγούμενα σύμβολα
- NLGN4
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000381095.8NM_181332.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το NLGN4X, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Διαταραχή του φάσματος του αυτισμού
- Αυτισμός, προδιάθεση για (μονογονιδιακές μορφές)
Μονογονιδιακές συνεισφορές στον αυτισμό, συμπεριλαμβανομένων παραλλαγών στα NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 και CHD8.
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)
- Σύνθετη Νευροαναπτυξιακή Διαταραχή Συνδεδεμένη με το Χρωμόσωμα X
Σύνθετη νευροαναπτυξιακή διαταραχή που μεταβιβάζεται με κληρονομικότητα συνδεδεμένη με το χρωμόσωμα X και χαρακτηρίζεται από διανοητική αναπηρία, αυτισμό και επιληψία.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το NLGN4X
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5,9 kb από τα 338,8 kb του γονιδίου· 2.451 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το NLGN4X
2
θέσεις στο NLGN4X όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 338,8 kb του NLGN4X, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,9 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NLGN4X
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NLGN4X. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NLGN4X: neuroligin 4 X-linked. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/nlgn4x
Dante Labs. Γονίδιο NLGN4X: neuroligin 4 X-linked [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/nlgn4x
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες