Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

ATP1A1

ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
1p13.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 1: 116.373.244–116.404.774 (GRCh38)
Εξόνια
23 έξώνια σε 31,5 kb
Πρωτεΐνη
1.023 αμινοξέα
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000295598.10NM_000701.8
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Οικογενής υπομαγνησιαιμία

    • Οικογενής πρωτοπαθής υπομαγνησιαιμία

      Ομάδα κληρονομικών διαταραχών απώλειας μαγνησίου που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 και FXYD2· οι μορφές που σχετίζονται με τα CLDN16 και CLDN19 μπορεί να εξελιχθούν σε χρόνια νεφρική νόσο.

      • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Η συμπληρωματική χορήγηση μαγνησίου μπορεί να ελέγξει τα συμπτώματα, και ορισμένες μορφές απαιτούν παρακολούθηση της νεφρικής λειτουργίας και της όρασης.

Ευρύτερες ομάδες

  • Νόσος Charcot-Marie-Tooth

    • Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Μια ομάδα κληρονομικών περιφερικών νευροπαθειών που προκαλούν προοδευτική αδυναμία και ατροφία των απομακρυσμένων μυών και απώλεια αισθητικότητας, κυρίως στα πόδια και στα χέρια.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Γενετική συμβουλευτική, παρακολούθηση ανάλογα με τον υποτύπο, φυσικοθεραπεία, ορθωτικές συσκευές, αποφυγή νευροτοξικών φαρμάκων, κλινικές μελέτες ειδικές για συγκεκριμένα γονίδια, επιτήρηση για συναφή χαρακτηριστικά

Πώς είναι διαταγμένο το ATP1A1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 1, με αγκύλη στη θέση του ATP1A1. ATP1A1 και 5 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 1, από 115.889.009 έως 116.889.008.Χρωμόσωμα 11p13.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 MbSLC22A15: 115.976.310–116.072.747, αλυσίδα ευθείαSLC22A15MAB21L3: 116.111.068–116.138.149, αλυσίδα ευθείαMAB21L3ATP1A1: 116.373.244–116.404.774, αλυσίδα ευθείαATP1A1CD58: 116.499.485–116.571.061, αλυσίδα αντίστροφηCD58IGSF3: 116.574.393–116.667.820, αλυσίδα αντίστροφηIGSF3CD2: 116.754.370–116.769.229, αλυσίδα ευθείαCD2Διάγραμμα του ATP1A1: 23 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 1Εξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 12: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 13: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 19: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 20: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 116.373.244–116.373.523, 280 βάσειςΈξώνιο 2: 116.384.014–116.384.124, 111 βάσειςΈξώνιο 3: 116.384.783–116.384.842, 60 βάσειςΈξώνιο 4: 116.387.288–116.387.491, 204 βάσειςΈξώνιο 5: 116.388.131–116.388.244, 114 βάσειςΈξώνιο 6: 116.388.638–116.388.772, 135 βάσειςΈξώνιο 7: 116.388.902–116.389.019, 118 βάσειςΈξώνιο 8: 116.389.439–116.389.707, 269 βάσειςΈξώνιο 9: 116.390.213–116.390.411, 199 βάσειςΈξώνιο 10: 116.390.782–116.390.891, 110 βάσειςΈξώνιο 11: 116.392.854–116.392.988, 135 βάσειςΈξώνιο 12: 116.393.531–116.393.723, 193 βάσειςΈξώνιο 13: 116.395.110–116.395.285, 176 βάσειςΈξώνιο 14: 116.396.598–116.396.734, 137 βάσειςΈξώνιο 15: 116.397.888–116.398.038, 151 βάσειςΈξώνιο 16: 116.398.621–116.398.789, 169 βάσειςΈξώνιο 17: 116.398.930–116.399.084, 155 βάσειςΈξώνιο 18: 116.399.420–116.399.543, 124 βάσειςΈξώνιο 19: 116.400.861–116.401.006, 146 βάσειςΈξώνιο 20: 116.401.130–116.401.260, 131 βάσειςΈξώνιο 21: 116.401.554–116.401.655, 102 βάσειςΈξώνιο 22: 116.403.884–116.403.975, 92 βάσειςΈξώνιο 23: 116.404.416–116.404.774, 359 βάσεις15101520235′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,7 kb από τα 31,5 kb του γονιδίου· 3.072 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του ATP1A1

13

θέσεις στο ATP1A1 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 31,5 kb του ATP1A1, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 3,7 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ATP1A1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ATP1A1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ATP1A1: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/atp1a1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο ATP1A1: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/atp1a1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας