HPD

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Τυροσιναιμία

  • HawkinsinuriaΑυτοσωμικός επικρατής

    Προκαλείται από παραλλαγές στο HPD, οι οποίες επηρεάζουν τη διάσπαση της τυροσίνης και μπορεί να προκαλέσουν μεταβολική οξέωση και ελλιπή ανάπτυξη κατά τη βρεφική ηλικία, συνήθως με βελτίωση με την πάροδο της ηλικίας.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση του αποτελέσματός σας εξηγεί τα ανώμαλα μεταβολικά προϊόντα της τυροσίνης και επιτρέπει τη διατροφική καθοδήγηση στη βρεφική ηλικία.

  • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Αυτοσωμικά υπολειπόμενη κληρονομούμενη μεταβολική διαταραχή, η οποία οφείλεται σε μεταλλάξεις των γονιδίων FAH, HPD και TAT. Χαρακτηρίζεται από έλλειψη ενός από τα ένζυμα που συμμετέχουν στον μεταβολισμό της τυροσίνης. Έχει ως αποτέλεσμα αυξημένα επίπεδα τυροσίνης στο αίμα και συσσώρευση της τυροσίνης και των παραπροϊόντων της στο ήπαρ, στους νεφρούς, στο νευρικό σύστημα και σε άλλα όργανα.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Νιτισινόνη (NTBC/Orfadin) διά βίου· δίαιτα με περιορισμό τυροσίνης και φαινυλαλανίνης· παρακολούθηση με AFP και μαγνητική τομογραφία ήπατος για ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα· μεταμόσχευση ήπατος για νόσο ανθεκτική στη νιτισινόνη ή για ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα· παρακολούθηση νεφρικής λειτουργίας

Πώς είναι διαταγμένο το HPD

Τα εξόνια αποτελούν 1,4 kb από τα 19,3 kb του γονιδίου· 1.182 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το HPD

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• FAHfumarylacetoacetate hydrolaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• TATtyrosine aminotransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HPD

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το HPD. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα