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Gen

CAPN3

calpain 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q15.1
Koordinaten
Chromosom 15: 42.359.501–42.412.317 (GRCh38)
Exons
24 Exons über 52,8 kb
Protein
821 Aminosäuren
Auch bekannt als
CANP3, p94, nCL-1
Frühere Symbole
LGMD2, LGMD2A
MANE-Select-Transkript
ENST00000397163.8NM_000070.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Gliedergürtel-Muskeldystrophie

    • Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie umfasst eine Reihe verschiedener Subtypen mit unterschiedlichen Vererbungsmustern (wobei auch die diagnostische Aussagekraft variiert). Personen, bei denen mit der Erkrankung assoziierte Varianten festgestellt wurden, sollten sich für eine gesicherte Diagnose an eine Fachärztin oder einen Facharzt für Muskel- und Skeletterkrankungen wenden.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von CAPN3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der CAPN3 liegt. CAPN3 und 17 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 41.885.909 bis 42.885.908.Chromosom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbSPTBN5: 41.848.146–41.894.053, Minus-StrangSPTBN5EHD4: 41.895.928–41.972.614, Minus-StrangEHD4PLA2G4E: 41.981.394–42.051.190, Minus-StrangPLA2G4EPLA2G4D: 42.067.009–42.094.565, Minus-StrangPLA2G4DPLA2G4F: 42.139.034–42.156.659, Minus-StrangPLA2G4FVPS39: 42.158.701–42.208.326, Minus-StrangVPS39TMEM87A: 42.209.667–42.274.128, Minus-StrangTMEM87AGANC: 42.273.196–42.353.666, Plus-StrangGANC: 42.348.103–42.412.317, Plus-StrangCAPN3: 42.359.501–42.412.317, Plus-StrangCAPN3ZNF106: 42.412.823–42.491.150, Minus-StrangZNF106SNAP23: 42.491.233–42.545.358, Plus-StrangSNAP23: 42.497.395–42.548.786, Minus-StrangLRRC57: 42.534.627–42.548.802, Minus-StrangLRRC57HAUS2: 42.548.828–42.572.263, Plus-StrangHAUS2STARD9: 42.575.574–42.720.998, Plus-StrangSTARD9CDAN1: 42.723.544–42.737.156, Minus-StrangCDAN1TTBK2: 42.738.730–42.920.850, Minus-StrangTTBK2Diagramm von CAPN3: 24 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 15Exon 1: 38 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 28 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 33 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 26 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 27 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 24: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 42.359.501–42.360.114, 614 Basen. 5 Varianten mit Seite hier in Exon 1. Liste anzeigenExon 2: 42.384.483–42.384.552, 70 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 2. Liste anzeigenExon 3: 42.386.167–42.386.285, 119 BasenExon 4: 42.387.753–42.387.886, 134 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 4. Liste anzeigenExon 5: 42.388.928–42.389.096, 169 Basen. 7 Varianten mit Seite hier in Exon 5. Liste anzeigenExon 6: 42.389.953–42.390.096, 144 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 6. Liste anzeigenExon 7: 42.392.639–42.392.722, 84 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 7. Liste anzeigenExon 8: 42.394.256–42.394.341, 86 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 8. Liste anzeigenExon 9: 42.396.800–42.396.877, 78 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 9. Liste anzeigenExon 10: 42.399.492–42.399.652, 161 Basen. 13 Varianten mit Seite hier in Exon 10. Liste anzeigenExon 11: 42.401.641–42.401.810, 170 Basen. 8 Varianten mit Seite hier in Exon 11. Liste anzeigenExon 12: 42.402.124–42.402.135, 12 BasenExon 13: 42.402.794–42.403.002, 209 Basen. 7 Varianten mit Seite hier in Exon 13. Liste anzeigenExon 14: 42.403.741–42.403.777, 37 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 14. Liste anzeigenExon 15: 42.405.926–42.405.943, 18 BasenExon 16: 42.408.211–42.408.324, 114 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 16. Liste anzeigenExon 17: 42.409.303–42.409.380, 78 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 17. Liste anzeigenExon 18: 42.409.787–42.409.844, 58 BasenExon 19: 42.409.931–42.409.995, 65 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 19. Liste anzeigenExon 20: 42.410.428–42.410.496, 69 Basen. 4 Varianten mit Seite hier in Exon 20. Liste anzeigenExon 21: 42.410.588–42.410.666, 79 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 21. Liste anzeigenExon 22: 42.410.884–42.411.000, 117 Basen. 7 Varianten mit Seite hier in Exon 22. Liste anzeigenExon 23: 42.411.287–42.411.345, 59 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 23. Liste anzeigenExon 24: 42.411.747–42.412.317, 571 Basen15101520245′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,3 kb der 52,8 kb des Gens aus; 2.466 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CAPN3

452

Positionen in CAPN3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 52,8 kb von CAPN3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,3 kb Exons.

Varianten mit Seite (80)

Die CAPN3-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
A702Vc.2105C>TExon 1942.409.985Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A798Ec.2393C>AExon 2342.411.299Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.499-1G>AIntron 342.387.752Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.1115+5G>CIntron 842.394.346Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.1194-2A>GIntron 942.399.490Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.1194-2delIntron 942.399.489Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.1194-9A>GIntron 942.399.483Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.1524G>AExon 1142.401.810Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.1746-20C>GIntron 1342.403.721Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.1782G>AExon 1442.403.777Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

Alle 80 CAPN3-Varianten ansehen →

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CAPN3-Gen: calpain 3. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/capn3

Vancouver

Dante Labs. CAPN3-Gen: calpain 3 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/capn3

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