Gen
DYSF
dysferlin
- HGNC 3097(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000135636(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 8291(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2p13.2
- Koordinaten
- Chromosom 2: 71.466.699–71.686.763 (GRCh38)
- Exons
- 56 Exons über 220,1 kb
- Protein
- 2.119 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FER1L1
- Frühere Symbole
- LGMD2B
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000410020.8NM_001130987.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Distale Myopathien
- Distale Myopathie
Eine Gruppe erblicher Muskelerkrankungen, bei denen die Schwäche an Händen, Unterarmen, Unterschenkeln oder Füßen beginnt und die durch Gene wie TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX und MATR3 verursacht werden.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Gliedergürtel-Muskeldystrophie
Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie umfasst eine Reihe verschiedener Subtypen mit unterschiedlichen Vererbungsmustern (wobei auch die diagnostische Aussagekraft variiert). Personen, bei denen mit der Erkrankung assoziierte Varianten festgestellt wurden, sollten sich für eine gesicherte Diagnose an eine Fachärztin oder einen Facharzt für Muskel- und Skeletterkrankungen wenden.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von DYSF
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
- Varianten mit Seite
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,8 kb der 220,1 kb des Gens aus; 6.360 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest DYSF
846
Positionen in DYSF, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 220,1 kb von DYSF, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,8 kb Exons.
Varianten mit Seite (191)
Die DYSF-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A116Pfs*36 | c.345del | Exon 4 | 71.503.316 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A945Lfs*21 | c.2833del | Exon 26 | 71.568.304 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A2105T | c.6313G>A | Exon 55 | 71.682.669 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.92-1496_239+950del | Intron 1 | 71.479.386 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.240-159_345+1237del | Intron 3 | 71.503.054 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.460+2T>G | Intron 5 | 71.511.923 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.759+1G>C | Intron 7 | 71.513.922 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.888+1G>A | Intron 8 | 71.515.752 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.991G>C | Exon 10 | 71.517.028 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1003-3C>A | Intron 10 | 71.520.175 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
Mit DYSF verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DYSF verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle degeneration
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Absent muscle fiber dysferlin
- Difficulty in standing
- Difficulty walking up stairs
- Distal lower limb amyotrophy
- Progressive proximal muscle weakness
- Tibialis anterior muscle atrophy
19 weitere Merkmale anzeigen
- Wasting of muscles near the body
- Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein
- Difficulty running
- Neck flexion weakness
- Prominent swayback
- Limited hip movement
- Reduced spine movement
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Distal muscle wasting
- EMG: myopathic abnormalities
- Increased connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle fiber splitting
- Muscle stiffness
- Muscle tissue disease
- Muscular dystrophy
- Neck muscle weakness
- Rimmed vacuoles
- Weakness of outermost muscles
Abnormality of limbs
- Distal lower limb muscle weakness
- Distal upper limb amyotrophy
- Lower limb muscle weakness
- Pelvic girdle muscle weakness
- Proximal lower limb muscle weakness
- Quadriceps weakness
- Tibialis muscle weakness
- Weak shoulder muscles
16 weitere Merkmale anzeigen
- Absent ankle reflexes
- Decreased/absent ankle reflexes
- Foot drop
- High-arched foot
- Increased size of calf muscles
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Limb-girdle muscle weakness
- Proximal upper limb muscle weakness
- Triceps weakness
- Weakness of the intrinsic hand muscles
- Winged shoulder blade
- Distal upper limb muscle weakness
- Finger flexor weakness
- Limited elbow movement
- Limited knee flexion/extension
- Decreased Achilles reflex
Abnormality of the nervous system
- Loss of ability to walk
- Abnormal gait
- Diminished deep tendon reflex
- Toe walking
- Brachial plexus neuropathy
- Chorea
- Inability to walk
- Hyperlordotic gait
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). DYSF-Gen: dysferlin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dysf
Dante Labs. DYSF-Gen: dysferlin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dysf
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