Gen
SLC16A1
solute carrier family 16 member 1
- HGNC 10922(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000155380(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 6566(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1p13.2
- Koordinaten
- Chromosom 1: 112.911.847–112.956.196 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 44,4 kb
- Protein
- 500 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- MCT, MCT1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000369626.8NM_003051.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Hyperinsulinismus
- InselzelladenomatoseAutosomal-dominant
Eine sporadische oder erbliche Erkrankung, die durch eine herdförmige oder diffuse Vermehrung der Zellen der Langerhans-Inseln in der Bauchspeicheldrüse gekennzeichnet ist. Sie führt zu Hyperinsulinämie und Unterzuckerung (Hypoglykämie).
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Ungewöhnlich hohe Insulinspiegel im Blut.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Merkmalsbericht, der SLC16A1 auswertet
Sport & Leistung
- Laktattransport
Aufbau von SLC16A1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,8 kb der 44,4 kb des Gens aus; 1.503 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SLC16A1
11
Positionen in SLC16A1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 44,4 kb von SLC16A1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,8 kb Exons.
Mit SLC16A1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SLC16A1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SLC16A1-Gen: solute carrier family 16 member 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc16a1
Dante Labs. SLC16A1-Gen: solute carrier family 16 member 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc16a1
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