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Gen

AMACR

alpha-methylacyl-CoA racemase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5p13.2
Koordinaten
Chromosom 5: 33.986.165–34.008.050 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 21,9 kb
Protein
382 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
RACE, P504S
MANE-Select-Transkript
ENST00000335606.11NM_014324.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Peroxisomale Enzymdefekte & Refsum-Krankheit

    • Alpha-Methylacyl-CoA-Racemase-MangelAutosomal-rezessiv

      Verursacht durch Varianten in AMACR, die im Erwachsenenalter Nervenschäden, Sehprobleme und Krampfanfälle oder im Säuglingsalter einen Defekt der Gallensäuresynthese verursachen können.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Wenn Sie davon wissen, ist eine Ernährung möglich, die arm an Phytan- und Pristansäure ist, was das Fortschreiten möglicherweise verlangsamen kann.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von AMACR

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der AMACR liegt. AMACR und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 33.497.108 bis 34.497.107.Chromosom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.333,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbADAMTS12: 33.523.535–33.892.113, Minus-StrangADAMTS12RXFP3: 33.936.386–33.938.918, Plus-StrangRXFP3SLC45A2: 33.943.530–33.986.124, Minus-StrangSLC45A2AMACR: 33.986.165–34.008.050, Minus-StrangAMACRC1QTNF3-AMACR: 33.987.174–34.124.528, Minus-Strang: 33.997.007–34.008.084, Minus-StrangC1QTNF3: 34.017.858–34.043.238, Minus-StrangC1QTNF3: 34.190.156–34.193.653, Plus-StrangDiagramm von AMACR: 5 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 5Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 33.986.165–33.989.502, 3.338 BasenExon 4: 33.998.641–33.998.827, 187 BasenExon 3: 34.004.574–34.004.734, 161 BasenExon 2: 34.005.756–34.005.899, 144 BasenExon 1: 34.007.773–34.008.050, 278 Basen543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,1 kb der 21,9 kb des Gens aus; 1.149 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest AMACR

1

Position in AMACR, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 21,9 kb von AMACR, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). AMACR-Gen: alpha-methylacyl-CoA racemase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/amacr

Vancouver

Dante Labs. AMACR-Gen: alpha-methylacyl-CoA racemase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/amacr

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