Gen
DNAJB6
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6
- HGNC 14888(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000105993(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 10049(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 7q36.3
- Koordinaten
- Chromosom 7: 157.337.004–157.417.439 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 80,4 kb
- Protein
- 326 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- MRJ
- Frühere Symbole
- LGMD1D
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000262177.9NM_058246.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Gliedergürtel-Muskeldystrophie
Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie umfasst eine Reihe verschiedener Subtypen mit unterschiedlichen Vererbungsmustern (wobei auch die diagnostische Aussagekraft variiert). Personen, bei denen mit der Erkrankung assoziierte Varianten festgestellt wurden, sollten sich für eine gesicherte Diagnose an eine Fachärztin oder einen Facharzt für Muskel- und Skeletterkrankungen wenden.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von DNAJB6
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,5 kb der 80,4 kb des Gens aus; 981 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest DNAJB6
10
Positionen in DNAJB6, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
1 davon (10 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 80,4 kb von DNAJB6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,5 kb Exons.
Mit DNAJB6 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DNAJB6 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). DNAJB6-Gen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dnajb6
Dante Labs. DNAJB6-Gen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dnajb6
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