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Gen

AP5Z1

adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7p22.1
Koordinaten
Chromosom 7: 4.775.623–4.794.397 (GRCh38)
Exons
17 Exons über 18,8 kb
Protein
807 Aminosäuren
Auch bekannt als
SPG48, zeta
Frühere Symbole
KIAA0415
MANE-Select-Transkript
ENST00000649063.2NM_014855.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

    • Hereditäre spastische Paraplegie

      • Hereditäre spastische Paraplegie (alle Typen)

        Eines von 66 Genen, die damit verknüpft sind

        Sammelbegriff für alle hereditären spastischen Paraplegien, einschließlich SPG4 (SPAST), der häufigsten dominanten Form, sowie SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 und SPG31.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    • Lysosomale Speicherkrankheit

      • Lysosomale Speicherkrankheit (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

        Eines von 59 Genen, die damit verknüpft sind

        Umfasst lysosomale Speicherkrankheiten ohne eigenen Bericht, etwa die Farber-Krankheit und andere ASAH1-assoziierte Erkrankungen, Defizienzen von Prosaposin (PSAP), die multiple Sulfatase-Defizienz, die Mukopolysaccharidosen Typ IX und X sowie die Dorfman-Chanarin-Krankheit; der Erbgang variiert je nach Subtyp und ist am häufigsten autosomal-rezessiv.

        • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von AP5Z1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 7, mit einer Klammer, an der AP5Z1 liegt. AP5Z1 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 4.285.010 bis 5.285.009.Chromosom 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.34,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbFOXK1: 4.682.240–4.771.442, Plus-StrangFOXK1AP5Z1: 4.775.623–4.794.397, Plus-StrangAP5Z1RADIL: 4.797.055–4.883.716, Minus-StrangRADILPAPOLB: 4.857.738–4.862.030, Minus-StrangPAPOLBMMD2: 4.892.248–4.959.230, Minus-StrangMMD2RBAK-RBAKDN: 4.983.718–5.073.221, Plus-StrangRBAK-RBAKDNRBAK: 5.045.821–5.069.491, Plus-StrangRBAKRBAKDN: 5.072.125–5.073.223, Plus-StrangRBAKDNWIPI2: 5.190.182–5.233.855, Plus-StrangWIPI2SLC29A4: 5.274.369–5.307.194, Plus-StrangSLC29A4Diagramm von AP5Z1: 17 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 7Exon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 4.775.623–4.775.756, 134 BasenExon 2: 4.781.175–4.781.312, 138 BasenExon 3: 4.781.568–4.781.754, 187 BasenExon 4: 4.783.316–4.783.460, 145 BasenExon 5: 4.783.689–4.783.798, 110 BasenExon 6: 4.784.203–4.784.371, 169 BasenExon 7: 4.784.908–4.785.048, 141 BasenExon 8: 4.785.415–4.785.452, 38 BasenExon 9: 4.785.522–4.785.684, 163 BasenExon 10: 4.786.250–4.786.428, 179 BasenExon 11: 4.787.634–4.787.776, 143 BasenExon 12: 4.788.154–4.788.294, 141 BasenExon 13: 4.788.840–4.788.951, 112 BasenExon 14: 4.789.832–4.789.929, 98 BasenExon 15: 4.790.459–4.790.591, 133 BasenExon 16: 4.790.673–4.790.887, 215 BasenExon 17: 4.791.115–4.794.397, 3.283 Basen1246810121416175′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 5,5 kb der 18,8 kb des Gens aus; 2.424 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest AP5Z1

    58

    Positionen in AP5Z1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 18,8 kb von AP5Z1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,5 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). AP5Z1-Gen: adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ap5z1

    Vancouver

    Dante Labs. AP5Z1-Gen: adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ap5z1

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