Gen
SGCA
sarcoglycan alpha
- HGNC 10805(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000108823(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 6442(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 17q21.33
- Koordinaten
- Chromosom 17: 50.166.005–50.175.928 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 9,9 kb
- Protein
- 387 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- SCARMD1, LGMD2D, adhalin, DMDA2, A2
- Frühere Symbole
- ADL
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000262018.8NM_000023.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Dilatative Kardiomyopathie
Vergrößerung und Schwächung des linken Ventrikels, die nicht durch eine Koronararterien- oder Klappenerkrankung erklärt wird. Erbliche Formen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN und viele weitere Gene und umfassen das Barth-Syndrom sowie die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophien.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis einer genetischen Ursache unterstützt eine frühere Herzkontrolle und die Untersuchung von Familienangehörigen. Bei Genen mit einem hohen Arrhythmierisiko, etwa LMNA, FLNC und RBM20, fließt sie in Entscheidungen zur Rhythmusüberwachung und zu implantierbaren Defibrillatoren ein.
Gliedergürtel-Muskeldystrophie
Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie umfasst eine Reihe verschiedener Subtypen mit unterschiedlichen Vererbungsmustern (wobei auch die diagnostische Aussagekraft variiert). Personen, bei denen mit der Erkrankung assoziierte Varianten festgestellt wurden, sollten sich für eine gesicherte Diagnose an eine Fachärztin oder einen Facharzt für Muskel- und Skeletterkrankungen wenden.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von SGCA
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Varianten mit Seite
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,4 kb der 9,9 kb des Gens aus; 1.164 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SGCA
162
Positionen in SGCA, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 9,9 kb von SGCA, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,4 kb Exons.
Varianten mit Seite (28)
Die SGCA-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A107V | c.320C>T | Exon 4 | 50.167.954 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.37+6T>C | Intron 1 | 50.166.083 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.585-1G>A | Intron 5 | 50.169.091 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.957-11C>G | Intron 7 | 50.170.629 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| D234N | c.700G>A | Exon 6 | 50.169.207 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G68E | c.203G>A | Exon 3 | 50.167.627 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G168R | c.502G>A | Exon 5 | 50.168.490 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| I103V | c.307A>G | Exon 3 | 50.167.731 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L31P | c.92T>C | Exon 2 | 50.167.422 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L66H | c.197T>A | Exon 3 | 50.167.621 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
Mit SGCA verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SGCA verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SGCA-Gen: sarcoglycan alpha. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sgca
Dante Labs. SGCA-Gen: sarcoglycan alpha [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sgca
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