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Gen

RTN2

reticulon 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.32
Koordinaten
Chromosom 19: 45.485.294–45.497.047 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 11,8 kb
Protein
545 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
NSP2, NSPL1
Frühere Symbole
SPG12
MANE-Select-Transkript
ENST00000245923.9NM_005619.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

    • Distale hereditäre motorische Neuropathie

      Erbliche Neuropathien, die vor allem die motorischen Nerven betreffen und Schwäche sowie Muskelschwund an Händen und Füßen verursachen, einschließlich der SORD-assoziierten Neuropathie.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Hereditäre spastische Paraplegie

    • Hereditäre spastische Paraplegie 12Autosomal-dominant

      Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 12 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie. Sie beginnt zwischen Kindheit und Erwachsenenalter und ist gekennzeichnet durch eine langsam fortschreitende Beinspastik, gesteigerte Reflexe der unteren Extremitäten, Pyramidenbahnzeichen, distale Sensibilitätsstörungen, variable Blasenfunktionsstörungen und Hohlfüße (Pes cavus).

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Hereditäre spastische Paraplegie (alle Typen)

      Eines von 66 Genen, die damit verknüpft sind

      Sammelbegriff für alle hereditären spastischen Paraplegien, einschließlich SPG4 (SPAST), der häufigsten dominanten Form, sowie SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 und SPG31.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von RTN2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der RTN2 liegt. RTN2 und 39 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 44.991.171 bis 45.991.170.Chromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbCLPTM1: 44.954.585–44.993.342, Plus-StrangCLPTM1RELB: 45.001.431–45.038.194, Plus-StrangRELBCLASRP: 45.039.042–45.070.956, Plus-StrangCLASRPZNF296: 45.071.500–45.076.485, Minus-StrangZNF296GEMIN7: 45.075.575–45.091.518, Plus-StrangGEMIN7MARK4: 45.079.288–45.305.284, Plus-StrangMARK4PPP1R37: 45.091.396–45.148.077, Plus-StrangNKPD1: 45.149.744–45.160.982, Minus-StrangNKPD1BLOC1S3: 45.152.811–45.216.933, Plus-StrangBLOC1S3TRAPPC6A: 45.162.928–45.178.268, Minus-StrangTRAPPC6AEXOC3L2: 45.210.600–45.245.429, Minus-StrangEXOC3L2CKM: 45.306.411–45.323.372, Minus-StrangCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, Plus-StrangKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, Minus-StrangERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, Minus-StrangPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, Plus-StrangPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, Minus-StrangERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, Plus-StrangFOSBRTN2: 45.485.294–45.497.047, Minus-StrangRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, Plus-StrangPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, Plus-StrangVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, Minus-StrangOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, Minus-StrangGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, Minus-StrangEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, Plus-StrangGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, Minus-StrangSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, Plus-StrangQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, Minus-StrangFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, Plus-StrangMEIOSINSIX5: 45.764.767–45.769.252, Minus-StrangSIX5DMPK: 45.769.709–45.782.794, Minus-StrangDMPK: 45.779.437–45.785.973, Minus-StrangDMWD: 45.782.944–45.792.949, Minus-StrangRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, Minus-StrangSYMPK: 45.815.410–45.866.862, Minus-StrangSYMPKFOXA3: 45.863.989–45.873.798, Plus-StrangFOXA3IRF2BP1: 45.883.608–45.886.141, Minus-StrangIRF2BP1MYPOP: 45.890.020–45.902.808, Minus-StrangMYPOPNANOS2: 45.913.214–45.914.778, Minus-StrangNANOS2NOVA2: 45.933.734–45.974.044, Minus-StrangNOVA2Diagramm von RTN2: 11 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 19Exon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 45.485.294–45.485.789, 496 BasenExon 10: 45.486.055–45.486.113, 59 BasenExon 9: 45.488.471–45.488.517, 47 BasenExon 8: 45.488.637–45.488.706, 70 BasenExon 7: 45.488.848–45.488.986, 139 BasenExon 6: 45.489.346–45.489.553, 208 BasenExon 5: 45.493.160–45.493.378, 219 BasenExon 4: 45.494.166–45.494.420, 255 BasenExon 3: 45.494.526–45.495.005, 480 BasenExon 2: 45.495.095–45.495.139, 45 BasenExon 1: 45.496.792–45.497.047, 256 Basen1110864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,3 kb der 11,8 kb des Gens aus; 1.638 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest RTN2

6

Positionen in RTN2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 11,8 kb von RTN2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). RTN2-Gen: reticulon 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rtn2

Vancouver

Dante Labs. RTN2-Gen: reticulon 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rtn2

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