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Gen

ANO5

anoctamin 5

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11p14.3
Koordinaten
Chromosom 11: 22.193.085–22.283.357 (GRCh38)
Exons
22 Exons über 90,3 kb
Protein
913 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
GDD1
Frühere Symbole
TMEM16E, LGMD2L
MANE-Select-Transkript
ENST00000324559.9NM_213599.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Distale Myopathien

    • Miyoshi-MyopathieAutosomal-rezessiv

      Eine distale Myopathie, die durch eine Schwäche der hinteren Unterschenkelmuskulatur (Musculus gastrocnemius und Musculus soleus) gekennzeichnet ist und dazu führt, dass das Stehen auf den Zehenspitzen schwerfällt.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
    • Distale Myopathie

      Eine Gruppe erblicher Muskelerkrankungen, bei denen die Schwäche an Händen, Unterarmen, Unterschenkeln oder Füßen beginnt und die durch Gene wie TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX und MATR3 verursacht werden.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

  • Gliedergürtel-Muskeldystrophie

    • Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie umfasst eine Reihe verschiedener Subtypen mit unterschiedlichen Vererbungsmustern (wobei auch die diagnostische Aussagekraft variiert). Personen, bei denen mit der Erkrankung assoziierte Varianten festgestellt wurden, sollten sich für eine gesicherte Diagnose an eine Fachärztin oder einen Facharzt für Muskel- und Skeletterkrankungen wenden.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Osteogenesis imperfecta

    • Eine Gruppe erblicher Bindegewebserkrankungen, die zu Knochenbrüchigkeit und leichten Frakturen führt, häufig begleitet von blauen Skleren, Hörverlust und Zahnproblemen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Zyklische intravenöse Bisphosphonate (Pamidronat, Zoledronat); orthopädische Marknagelung langer Röhrenknochen; Physiotherapie; Denosumab (im klinischen Einsatz bei pädiatrischer OI); Romosozumab (in Entwicklung); regelmäßige Hörprüfungen; zahnärztliche Behandlung bei Dentinogenesis imperfecta

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von ANO5

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der ANO5 liegt. ANO5 und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 21.738.221 bis 22.738.220.Chromosom 1111p14.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2521,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbANO5: 22.193.085–22.283.357, Plus-StrangANO5SLC17A6: 22.337.853–22.379.503, Plus-StrangSLC17A6FANCF: 22.622.533–22.625.823, Minus-StrangFANCFGAS2: 22.625.509–22.813.803, Plus-StrangGAS2Diagramm von ANO5: 22 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 11Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 22.193.085–22.193.532, 448 BasenExon 2: 22.203.804–22.203.850, 47 BasenExon 3: 22.211.264–22.211.314, 51 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 3. Liste anzeigenExon 4: 22.218.246–22.218.287, 42 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 4. Liste anzeigenExon 5: 22.221.097–22.221.210, 114 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 5. Liste anzeigenExon 6: 22.225.984–22.226.052, 69 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 6. Liste anzeigenExon 7: 22.227.302–22.227.586, 285 BasenExon 8: 22.236.163–22.236.276, 114 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 8. Liste anzeigenExon 9: 22.239.569–22.239.684, 116 BasenExon 10: 22.250.237–22.250.371, 135 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 10. Liste anzeigenExon 11: 22.250.741–22.250.846, 106 BasenExon 12: 22.250.951–22.251.011, 61 BasenExon 13: 22.255.371–22.255.522, 152 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 13. Liste anzeigenExon 14: 22.257.680–22.257.754, 75 BasenExon 15: 22.259.519–22.259.741, 223 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 15. Liste anzeigenExon 16: 22.262.129–22.262.298, 170 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 16. Liste anzeigenExon 17: 22.262.946–22.263.043, 98 BasenExon 18: 22.270.312–22.270.442, 131 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 18. Liste anzeigenExon 19: 22.272.784–22.272.989, 206 BasenExon 20: 22.274.569–22.274.747, 179 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 20. Liste anzeigenExon 21: 22.276.094–22.276.199, 106 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 21. Liste anzeigenExon 22: 22.279.544–22.283.357, 3.814 Basen15101520225′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,7 kb der 90,3 kb des Gens aus; 2.742 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ANO5

169

Positionen in ANO5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 90,3 kb von ANO5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,7 kb Exons.

Varianten mit Seite (16)

Die ANO5-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
A432Gc.1295C>GExon 1322.255.485Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.41-1G>AIntron 122.203.803Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.1898+1G>AIntron 1722.263.044Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
D81Gc.242A>GExon 522.221.158Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
E36Dfs*7c.108_109delExon 322.211.278Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
F578Sc.1733T>CExon 1622.262.231Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
F835delc.2503_2505delExon 2122.276.180Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
G231Vc.692G>TExon 822.236.206Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
K102Vfs*2c.304_308delExon 622.225.988Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
L330Ffs*6c.989dupExon 1022.250.345Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

Alle 16 ANO5-Varianten ansehen →

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). ANO5-Gen: anoctamin 5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ano5

Vancouver

Dante Labs. ANO5-Gen: anoctamin 5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ano5

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