AtlasMerkmal
Abnormal levels of creatine kinase in blood
Klinische Bezeichnung: Abnormal circulating creatine kinase activity
Any deviation from the normal activity of creatine kinase in the blood circulation.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Abnormal circulating CK concentration, Abnormal circulating CPK concentration, Abnormal circulation phospho-CK concentration, Abnormal creatine kinase level
- Körpersystem
- Laboratory abnormality
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page$trait$nameLesen Sie die Gene aus, die mit Abnormal levels of creatine kinase in blood zusammenhängen, und den Rest Ihres Genoms, mit einem einzigen Test.
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Meinen Genome Test bestellen23 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Congenital Muscular DystrophiesReads 13 of these genesB3GALNT2B4GAT1CRPPADAG1FKRPFKTNAbout this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 7 of these genesDAG1DYSFFKRPFKTNPOMGNT1CAV3About this report →
- COL4A1-Related DisorderReads 1 of these genesCOL4A1About this report →
- MEGF10-Related MyopathyReads 1 of these genesMEGF10About this report →
Show 19 more reports
- Polyglucosan Body Myopathy 2 (GYG1)Reads 1 of these genesGYG1About this report →
- Myofibrillar MyopathiesReads 3 of these genesCRYABRYR1KYAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 8 of these genesCRPPADAG1FKRPFKTNPOMGNT1POMGNT2About this report →
- Cerebral Arteriopathy with Subcortical Infarcts and LeukoencephalopathyReads 1 of these genesNOTCH3About this report →
- Malignant Hyperthermia SusceptibilityReads 1 of these genesRYR1About this report →
- Distal MyopathiesReads 2 of these genesDYSFCRYABAbout this report →
- Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)Reads 1 of these genesPLA2G6About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 2 of these genesFKTNSYNE1About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 2 of these genesSIL1SYNE1About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 2 of these genesABHD5PNPLA2About this report →
- Parkinson DiseaseReads 1 of these genesPLA2G6About this report →
- Congenital MyopathiesReads 1 of these genesRYR1About this report →
- Hereditary Congenital & Juvenile CataractReads 1 of these genesCRYABAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 3 of these genesSIL1PLA2G6SYNE1About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 2 of these genesPLA2G6SCO2About this report →
- Leigh SyndromeReads 1 of these genesSCO2About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 1 of these genesSCO2About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesPOMGNT1About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesSCO2About this report →
Lesen Sie die Gene aus, die mit Abnormal levels of creatine kinase in blood zusammenhängen, und den Rest Ihres Genoms, mit einem einzigen Test.
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Meinen Genome Test bestellen30 Gene mit Abnormal levels of creatine kinase in blood verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal levels of creatine kinase in blood auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NOTCH3notch receptor 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DAG1dystroglycan 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DYSFdysferlin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FKRPfukutin related protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FKTNfukutin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POMKprotein O-mannose kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CAV3caveolin 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CRYABcrystallin alpha B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL9kelch like family member 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GYG1glycogenin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.19-9814e911.
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