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Gen

NFS1

NFS1 cysteine desulfurase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20q11.22
Koordinaten
Chromosom 20: 35.668.052–35.699.352 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 31,3 kb
Protein
457 Aminosäuren
Auch bekannt als
NifS, IscS
MANE-Select-Transkript
ENST00000374092.9NM_021100.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung

      Erkrankungen, meist verursacht durch Kerngene, die an der Produktion mitochondrialer Proteine beteiligt sind. Sie vermindern mehrere Komplexe der Atmungskette gleichzeitig und führen häufig im Kindesalter zu schweren Erkrankungen mehrerer Organsysteme.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung sowie unterstützende Betreuung leiten.

Aufbau von NFS1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 20, mit einer Klammer, an der NFS1 liegt. NFS1 und 21 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 35.183.702 bis 36.183.701.Chromosom 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbPROCR: 35.153.330–35.216.253, Plus-StrangPROCRMMP24OS: 35.201.745–35.278.131, Minus-StrangMMP24: 35.226.559–35.277.030, Plus-StrangMMP24: 35.267.885–35.280.043, Minus-StrangEIF6: 35.278.891–35.285.009, Minus-StrangEIF6SACK1C: 35.285.731–35.292.425, Minus-StrangSACK1CUQCC1: 35.301.219–35.412.070, Minus-StrangUQCC1GDF5: 35.433.347–35.454.754, Minus-StrangGDF5CEP250: 35.455.131–35.519.280, Plus-StrangCEP250C20orf173: 35.523.186–35.529.652, Minus-StrangC20orf173ERGIC3: 35.542.022–35.557.634, Plus-StrangERGIC3SPAG4: 35.615.594–35.621.613, Plus-StrangSPAG4CPNE1: 35.626.031–35.664.962, Minus-StrangCPNE1: 35.632.340–35.674.544, Minus-StrangRBM12: 35.648.925–35.664.956, Minus-StrangRBM12NFS1: 35.668.052–35.699.352, Minus-StrangNFS1ROMO1: 35.699.228–35.703.939, Plus-StrangROMO1RBM39: 35.701.347–35.742.312, Minus-StrangRBM39PHF20: 35.771.947–35.950.385, Plus-StrangPHF20SCAND1: 35.953.617–35.959.472, Minus-StrangSCAND1CNBD2: 35.954.564–36.030.700, Plus-StrangCNBD2EPB41L1: 36.091.504–36.232.799, Plus-StrangEPB41L1Diagramm von NFS1: 13 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 20Exon 13: 35.668.052–35.669.685, 1.634 BasenExon 12: 35.672.755–35.672.844, 90 BasenExon 11: 35.673.601–35.673.684, 84 BasenExon 10: 35.674.350–35.674.431, 82 BasenExon 9: 35.674.512–35.674.617, 106 BasenExon 8: 35.675.045–35.675.202, 158 BasenExon 7: 35.680.737–35.680.871, 135 BasenExon 6: 35.681.888–35.681.981, 94 BasenExon 5: 35.690.413–35.690.565, 153 BasenExon 4: 35.696.377–35.696.460, 84 BasenExon 3: 35.697.684–35.697.800, 117 BasenExon 2: 35.698.481–35.698.590, 110 BasenExon 1: 35.699.192–35.699.352, 161 Basen131210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3 kb der 31,3 kb des Gens aus; 1.374 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). NFS1-Gen: NFS1 cysteine desulfurase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nfs1

Vancouver

Dante Labs. NFS1-Gen: NFS1 cysteine desulfurase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nfs1

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