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Gen

PSMB9

proteasome 20S subunit beta 9

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6p21.32
Koordinaten
Chromosom 6: 32.854.192–32.859.851 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 5,7 kb
Protein
219 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
RING12, beta1i, PSMB6i
Frühere Symbole
LMP2
MANE-Select-Transkript
ENST00000374859.3NM_002800.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Seltene monogene autoinflammatorische Erkrankungen

    • PTPN2-assoziierte Autoinflammation und AutoimmunitätAutosomal-dominant

      Entzündliche und autoimmune Erkrankung mit frühem Beginn, unter anderem Kolitis und Arthritis, verursacht durch Varianten in PTPN2.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

  • Typ-I-Interferonopathien

    • Proteasom-assoziierte autoinflammatorische Syndrome (CANDLE/PRAAS)Autosomal-rezessiv

      Wiederkehrendes Fieber, Hautläsionen, Verlust von Fettgewebe und Gelenkprobleme, verursacht durch Defekte im Proteasom (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP und weitere).

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von PSMB9

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der PSMB9 liegt. PSMB9 und 37 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 32.357.022 bis 33.357.021.Chromosom 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbTSBP1: 32.288.526–32.371.907, Minus-StrangTSBP1BTNL2: 32.391.481–32.407.181, Minus-StrangBTNL2HLA-DRA: 32.439.870–32.445.181, Plus-StrangHLA-DRAHLA-DRB5: 32.516.622–32.530.369, Minus-StrangHLA-DRB5HLA-DRB1: 32.577.902–32.589.848, Minus-StrangHLA-DRB1HLA-DQA1: 32.628.179–32.659.533, Plus-StrangHLA-DQA1HLA-DQB1: 32.640.622–32.668.383, Minus-StrangHLA-DQB1HLA-DQA2: 32.741.391–32.747.198, Plus-StrangHLA-DQA2HLA-DQB2: 32.756.094–32.763.563, Minus-StrangHLA-DQB2HLA-DOB: 32.812.763–32.820.466, Minus-Strang: 32.813.767–32.838.822, Minus-StrangTAP2: 32.821.833–32.838.802, Minus-StrangTAP2PSMB8: 32.840.717–32.844.679, Minus-StrangPSMB8TAP1: 32.845.204–32.854.026, Minus-StrangTAP1PSMB9: 32.854.192–32.859.851, Plus-StrangPSMB9HLA-DMB: 32.929.338–32.941.490, Minus-StrangHLA-DMB: 32.937.364–32.953.122, Minus-StrangHLA-DMA: 32.948.613–32.969.094, Minus-StrangHLA-DMABRD2: 32.968.564–32.981.505, Plus-StrangBRD2HLA-DOA: 33.004.178–33.009.617, Minus-StrangHLA-DOAHLA-DPA1: 33.064.569–33.080.781, Minus-StrangHLA-DPA1HLA-DPB1: 33.073.786–33.091.655, Plus-StrangHLA-DPB1COL11A2: 33.162.681–33.192.802, Minus-StrangCOL11A2RXRB: 33.193.585–33.200.693, Minus-StrangRXRBSLC39A7: 33.200.305–33.204.439, Plus-StrangSLC39A7HSD17B8: 33.204.631–33.206.831, Plus-StrangHSD17B8RING1: 33.208.033–33.212.722, Plus-StrangVPS52: 33.250.272–33.272.047, Minus-StrangVPS52RPS18: 33.271.730–33.276.513, Plus-StrangRPS18B3GALT4: 33.277.123–33.284.832, Plus-StrangB3GALT4WDR46: 33.279.103–33.289.523, Minus-StrangWDR46PFDN6: 33.288.680–33.298.441, Plus-StrangRGL2: 33.291.180–33.299.534, Minus-StrangTAPBP: 33.299.694–33.314.284, Minus-StrangZBTB22: 33.314.406–33.318.021, Minus-StrangDAXX: 33.318.558–33.323.259, Minus-Strang: 33.321.386–33.329.286, Minus-StrangSMIM40: 33.323.628–33.329.279, Minus-StrangDiagramm von PSMB9: 6 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 6Exon 1: 32.854.192–32.854.289, 98 BasenExon 2: 32.856.138–32.856.205, 68 BasenExon 3: 32.857.263–32.857.394, 132 BasenExon 4: 32.858.005–32.858.134, 130 BasenExon 5: 32.858.364–32.858.505, 142 BasenExon 6: 32.859.405–32.859.851, 447 Basen1234565′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1 kb der 5,7 kb des Gens aus; 660 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PSMB9-Gen: proteasome 20S subunit beta 9. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/psmb9

Vancouver

Dante Labs. PSMB9-Gen: proteasome 20S subunit beta 9 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/psmb9

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