ATP2A2

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

• Darier- und Hailey-Hailey-Krankheit

  • Darier-KrankheitAutosomal-dominant

    Eine Erkrankung durch ATP2A2, die fettig wirkende, krustige Papeln an Brust, Rücken und Kopfhaut verursacht, begleitet von Veränderungen der Nägel.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Das Vermeiden von Hitze, Sonneneinstrahlung und Reibung sowie die frühzeitige Behandlung von Infektionen verringert Schübe. Außerdem wurde ein Zusammenhang mit affektiven Störungen beschrieben, was für Ärztinnen und Ärzte wissenswert ist.

  • Acrokeratosis verruciformisAutosomal-dominant

    Flache, warzenartige Papeln auf den Handrücken und Fußrücken, verwandt mit der Darier-Krankheit.

    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von ATP2A2

Exons machen 8,3 kb der 69,8 kb des Gens aus; 3.129 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ATP2A2

Mit ATP2A2 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ATP2A2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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