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Gen

HMGCS1

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5p12
Koordinaten
Chromosom 5: 43.287.470–43.313.412 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 25,9 kb
Protein
520 Aminosäuren
Frühere Symbole
HMGCS
MANE-Select-Transkript
ENST00000325110.11NM_001098272.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Angeborene Muskeldystrophien

    • Angeborene Muskeldystrophie

      Eine Gruppe von Muskeldystrophien mit Beginn bei der Geburt oder im Säuglingsalter, einschließlich Dystroglykanopathien (etwa FKRP-, FKTN- und POMT1/2-assoziierte Formen).

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von HMGCS1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der HMGCS1 liegt. HMGCS1 und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 42.800.441 bis 43.800.440.Chromosom 55p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.343 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbCCDC152: 42.756.799–42.802.581, Plus-StrangCCDC152SELENOP: 42.795.418–42.887.392, Minus-StrangSELENOPANXA2R: 43.039.233–43.043.170, Minus-StrangANXA2RZBTB35: 43.065.176–43.192.021, Plus-StrangZBTB35NIM1K: 43.192.071–43.280.862, Plus-StrangNIM1KHMGCS1: 43.287.470–43.313.412, Minus-StrangHMGCS1CCL28: 43.376.642–43.412.392, Minus-StrangCCL28TMEM267: 43.444.249–43.484.476, Minus-StrangTMEM267C5orf34: 43.486.705–43.515.148, Minus-StrangC5orf34PAIP1: 43.526.267–43.557.758, Minus-StrangPAIP1NNT: 43.602.584–43.707.405, Plus-StrangNNTDiagramm von HMGCS1: 11 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 5Exon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 43.287.470–43.291.220, 3.751 BasenExon 10: 43.292.474–43.292.637, 164 BasenExon 9: 43.292.848–43.292.973, 126 BasenExon 8: 43.294.056–43.294.162, 107 BasenExon 7: 43.294.691–43.294.861, 171 BasenExon 6: 43.295.752–43.295.917, 166 BasenExon 5: 43.297.002–43.297.166, 165 BasenExon 4: 43.298.009–43.298.134, 126 BasenExon 3: 43.298.518–43.298.975, 458 BasenExon 2: 43.307.766–43.307.824, 59 BasenExon 1: 43.313.356–43.313.412, 57 Basen1110864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,4 kb der 25,9 kb des Gens aus; 1.563 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest HMGCS1

6

Positionen in HMGCS1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 25,9 kb von HMGCS1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,4 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit HMGCS1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die HMGCS1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). HMGCS1-Gen: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hmgcs1

Vancouver

Dante Labs. HMGCS1-Gen: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hmgcs1

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