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Merkmal

Highly elevated creatine kinase

An increased CPK level between 4X and 50X above the upper normal level.

HPO HP:0030234

Zusammenfassung

Auch genannt
Highly elevated CPK, Highly elevated creatine phosphokinase, Highly elevated serum CK, Highly elevated serum CPK, Highly elevated serum phosph-CK
Körpersystem
Laboratory abnormality

14 Gene mit Highly elevated creatine kinase verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Highly elevated creatine kinase auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
CD40LGCD40 ligandImmerIn 1 Erkrankung
DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatoryImmerIn 1 Erkrankung
FDX2ferredoxin 2ImmerIn 1 Erkrankung
LAMA2laminin subunit alpha 2Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
LPIN1lipin 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase ISehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase IIISehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEFSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
PYGMglycogen phosphorylase, muscle associatedSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
SNUPNsnurportin 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
ANO5anoctamin 5Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
LMNAlamin A/CHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
POPDC3popeye domain cAMP effector 3Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Elevated blood creatine phosphokinase

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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