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Gen

COA7

cytochrome c oxidase assembly factor 7

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p32.3
Koordinaten
Chromosom 1: 52.684.449–52.698.347 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 13,9 kb
Protein
231 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
FLJ12439, RESA1
Frühere Symbole
C1orf163, SELRC1
MANE-Select-Transkript
ENST00000371538.5NM_023077.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • DNA-Reparaturstörung

    • Autosomal-rezessiv

      Eine Erkrankung, die auf einer Störung der DNA-Reparatur beruht.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxien (u. a. CANVAS und AVED)

    • Autosomal-rezessive zerebelläre AtaxieAutosomal-rezessiv

      Eines von 57 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe rezessiv vererbter Ataxien, die durch biallelische Varianten in Genen wie RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 und SYNE1 verursacht werden.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Ataxie mit Vitamin-E-Mangel (TTPA) lässt sich mit Vitamin-E-Präparaten behandeln; andere Formen werden mit Physiotherapie und symptomorientierter Betreuung behandelt, und Verwandten kann ein Trägertest angeboten werden.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von COA7

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der COA7 liegt. COA7 und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 52.191.398 bis 53.191.397.Chromosom 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4452,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbZFYVE9: 52.141.883–52.348.671, Plus-StrangZFYVE9CC2D1B: 52.345.714–52.366.318, Minus-StrangCC2D1BORC1: 52.370.994–52.404.492, Minus-StrangORC1PRPF38A: 52.404.060–52.421.226, Plus-StrangPRPF38ATUT4: 52.408.282–52.553.504, Minus-StrangTUT4GPX7: 52.602.280–52.609.143, Plus-StrangGPX7SHISAL2A: 52.633.168–52.670.143, Plus-StrangSHISAL2ACOA7: 52.684.449–52.698.347, Minus-StrangCOA7ZYG11B: 52.726.390–52.827.336, Plus-StrangZYG11BZYG11A: 52.842.511–52.894.998, Plus-StrangZYG11AECHDC2: 52.895.910–52.927.212, Minus-StrangECHDC2SCP2: 52.927.255–53.051.708, Plus-StrangSCP2PODN: 53.061.293–53.093.681, Plus-StrangPODNSLC1A7: 53.087.179–53.142.638, Minus-StrangSLC1A7Diagramm von COA7: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 52.684.449–52.688.168, 3.720 BasenExon 2: 52.692.727–52.692.867, 141 BasenExon 1: 52.698.221–52.698.347, 127 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4 kb der 13,9 kb des Gens aus; 696 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest COA7

1

Position in COA7, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 13,9 kb von COA7, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). COA7-Gen: cytochrome c oxidase assembly factor 7. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/coa7

Vancouver

Dante Labs. COA7-Gen: cytochrome c oxidase assembly factor 7 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/coa7

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