Gen
LDHA
lactate dehydrogenase A
- HGNC 6535(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000134333(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3939(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11p15.1
- Koordinaten
- Chromosom 11: 18.394.563–18.408.425 (GRCh38)
- Exons
- 8 Exons über 13,9 kb
- Protein
- 332 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000422447.8NM_005566.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Glykogenspeicherkrankheit
- Laktatdehydrogenase-A-MangelAutosomal-rezessiv
Verursacht durch Varianten in LDHA, die belastungsabhängigen Muskelabbau und manchmal Hautausschläge verursachen.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis hilft, Auslöser von Muskelabbau zu vermeiden, und unterstützt eine rasche Behandlung.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von LDHA
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,2 kb der 13,9 kb des Gens aus; 999 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest LDHA
12
Positionen in LDHA, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 13,9 kb von LDHA, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,2 kb Exons.
Mit LDHA verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die LDHA verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Laboratory abnormality
- Elevated creatine kinase after exercise
- Exercise-induced myoglobinuria
- Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration
- Heat intolerance
- High blood calcium levels
- High liver enzymes
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Higher than normal levels of lactate in blood
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). LDHA-Gen: lactate dehydrogenase A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ldha
Dante Labs. LDHA-Gen: lactate dehydrogenase A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ldha
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