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Gen

HNRNPDL

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4q21.22
Koordinaten
Chromosom 4: 82.422.569–82.430.462 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 7,9 kb
Protein
420 Aminosäuren
Auch bekannt als
JKTBP, laAUF1
Frühere Symbole
HNRPDL, LGMD1G
MANE-Select-Transkript
ENST00000295470.10NM_031372.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Gliedergürtel-Muskeldystrophie

    • Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie umfasst eine Reihe verschiedener Subtypen mit unterschiedlichen Vererbungsmustern (wobei auch die diagnostische Aussagekraft variiert). Personen, bei denen mit der Erkrankung assoziierte Varianten festgestellt wurden, sollten sich für eine gesicherte Diagnose an eine Fachärztin oder einen Facharzt für Muskel- und Skeletterkrankungen wenden.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

Aufbau von HNRNPDL

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der HNRNPDL liegt. HNRNPDL und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 81.926.516 bis 82.926.515.Chromosom 44q21.22p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.282 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 MbRASGEF1B: 81.426.393–82.044.244, Minus-StrangRASGEF1BHNRNPD: 82.350.776–82.374.543, Minus-StrangHNRNPDHNRNPDL: 82.422.569–82.430.462, Minus-StrangHNRNPDLENOPH1: 82.430.357–82.462.153, Plus-StrangENOPH1TMEM150C: 82.483.170–82.562.357, Minus-StrangTMEM150CSCD5: 82.629.539–82.799.109, Minus-StrangSCD5SEC31A: 82.817.500–82.901.166, Minus-StrangSEC31ATHAP9: 82.900.684–82.920.287, Plus-StrangTHAP9LIN54: 82.909.973–83.012.991, Minus-StrangLIN54Diagramm von HNRNPDL: 8 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 4Exon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 82.422.569–82.424.883, 2.315 BasenExon 7: 82.426.037–82.426.129, 93 BasenExon 6: 82.426.463–82.426.633, 171 BasenExon 5: 82.427.190–82.427.304, 115 BasenExon 4: 82.427.433–82.427.564, 132 BasenExon 3: 82.428.018–82.428.179, 162 BasenExon 2: 82.428.278–82.428.446, 169 BasenExon 1: 82.429.248–82.430.462, 1.215 Basen876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,4 kb der 7,9 kb des Gens aus; 1.263 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von HNRNPDL

1

Position in HNRNPDL, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 7,9 kb von HNRNPDL, einschließlich der Introns, nicht nur die 4,4 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit HNRNPDL verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die HNRNPDL verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). HNRNPDL-Gen: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hnrnpdl

Vancouver

Dante Labs. HNRNPDL-Gen: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hnrnpdl

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