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Gen

XPR1

xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q25.3
Koordinaten
Chromosom 1: 180.632.022–180.890.279 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 258,3 kb
Protein
696 Aminosäuren
Auch bekannt als
SYG1, X3, SLC53A1
MANE-Select-Transkript
ENST00000367590.9NM_004736.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Basalganglienkalkung

    • Primär familiäre Hirnverkalkung (alle Typen)

      Sammelbegriff für die primär familiäre Hirnverkalkung (bilaterale Striopallidodentat-Kalzinose), einschließlich der dominanten Formen mit SLC20A2, PDGFRB, PDGFB und XPR1 sowie der rezessiven Formen mit MYORG und JAM2.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von XPR1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der XPR1 liegt. XPR1 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 180.261.151 bis 181.261.150.Chromosom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44180,4 Mb180,6 Mb180,8 Mb181 Mb181,2 MbLHX4: 180.228.787–180.278.984, Plus-StrangLHX4ACBD6: 180.269.653–180.502.954, Minus-StrangACBD6XPR1: 180.632.022–180.890.279, Plus-StrangXPR1KIAA1614: 180.912.897–180.951.614, Plus-StrangKIAA1614STX6: 180.972.712–181.023.121, Minus-StrangSTX6MR1: 181.033.374–181.061.938, Plus-StrangMR1IER5: 181.088.700–181.092.900, Plus-StrangIER5Diagramm von XPR1: 15 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 180.632.022–180.632.270, 249 BasenExon 2: 180.682.360–180.682.411, 52 BasenExon 3: 180.787.753–180.787.854, 102 BasenExon 4: 180.803.388–180.803.611, 224 BasenExon 5: 180.806.062–180.806.211, 150 BasenExon 6: 180.806.474–180.806.557, 84 BasenExon 7: 180.811.407–180.811.488, 82 BasenExon 8: 180.824.753–180.824.943, 191 BasenExon 9: 180.825.165–180.825.344, 180 BasenExon 10: 180.834.874–180.835.045, 172 BasenExon 11: 180.836.522–180.836.716, 195 BasenExon 12: 180.863.708–180.863.874, 167 BasenExon 13: 180.873.803–180.873.942, 140 BasenExon 14: 180.880.076–180.880.297, 222 BasenExon 15: 180.884.006–180.890.279, 6.274 Basen1510155′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8,5 kb der 258,3 kb des Gens aus; 2.091 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest XPR1

1

Position in XPR1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 258,3 kb von XPR1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). XPR1-Gen: xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/xpr1

Vancouver

Dante Labs. XPR1-Gen: xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/xpr1

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