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Gen

SLC20A2

solute carrier family 20 member 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8p11.21
Koordinaten
Chromosom 8: 42.416.475–42.501.231 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 84,8 kb
Protein
652 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
PiT-2, Glvr-2, Ram-1, PIT2
Frühere Symbole
MLVAR, GLVR2
MANE-Select-Transkript
ENST00000520262.6NM_001257180.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Basalganglienkalkung

    • Idiopathische Basalganglienkalkung 1Autosomal-dominant
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Primär familiäre Hirnverkalkung (alle Typen)

      Sammelbegriff für die primär familiäre Hirnverkalkung (bilaterale Striopallidodentat-Kalzinose), einschließlich der dominanten Formen mit SLC20A2, PDGFRB, PDGFB und XPR1 sowie der rezessiven Formen mit MYORG und JAM2.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von SLC20A2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der SLC20A2 liegt. SLC20A2 und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 41.958.853 bis 42.958.852.Chromosom 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbKAT6A: 41.929.479–42.051.998, Minus-StrangKAT6AAP3M2: 42.152.946–42.171.673, Plus-StrangAP3M2PLAT: 42.174.718–42.207.709, Minus-StrangPLATIKBKB: 42.271.302–42.332.460, Plus-StrangIKBKBPOLB: 42.338.454–42.373.513, Plus-StrangPOLBDKK4: 42.373.195–42.384.830, Minus-StrangDKK4VDAC3: 42.391.624–42.407.493, Plus-StrangVDAC3SLC20A2: 42.416.475–42.501.231, Minus-StrangSLC20A2SMIM19: 42.541.132–42.555.195, Plus-StrangSMIM19CHRNB3: 42.697.341–42.738.553, Plus-StrangCHRNB3CHRNA6: 42.752.620–42.796.392, Minus-StrangCHRNA6THAP1: 42.836.249–42.843.364, Minus-StrangTHAP1RNF170: 42.849.637–42.897.309, Minus-StrangRNF170HOOK3: 42.896.499–43.030.535, Plus-StrangHOOK3Diagramm von SLC20A2: 11 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 8Exon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 42.416.475–42.417.967, 1.493 BasenExon 10: 42.428.758–42.428.842, 85 BasenExon 9: 42.430.064–42.430.249, 186 BasenExon 8: 42.436.989–42.437.577, 589 BasenExon 7: 42.439.450–42.439.653, 204 BasenExon 6: 42.444.646–42.444.762, 117 BasenExon 5: 42.459.896–42.459.992, 97 BasenExon 4: 42.463.005–42.463.090, 86 BasenExon 3: 42.465.777–42.465.917, 141 BasenExon 2: 42.472.102–42.472.654, 553 BasenExon 1: 42.501.031–42.501.231, 201 Basen1110864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,8 kb der 84,8 kb des Gens aus; 1.959 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SLC20A2

33

Positionen in SLC20A2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 84,8 kb von SLC20A2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SLC20A2-Gen: solute carrier family 20 member 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc20a2

Vancouver

Dante Labs. SLC20A2-Gen: solute carrier family 20 member 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc20a2

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