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Gen

MYORG

myogenesis regulating glycosidase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9p13.3
Koordinaten
Chromosom 9: 34.366.666–34.376.898 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 10,2 kb
Protein
714 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
NET37
Frühere Symbole
KIAA1161
MANE-Select-Transkript
ENST00000297625.8NM_020702.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Basalganglienkalkung

    • Idiopathische Basalganglienkalkung 7, autosomal-rezessivAutosomal-rezessiv
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Primär familiäre Hirnverkalkung (alle Typen)

      Sammelbegriff für die primär familiäre Hirnverkalkung (bilaterale Striopallidodentat-Kalzinose), einschließlich der dominanten Formen mit SLC20A2, PDGFRB, PDGFB und XPR1 sowie der rezessiven Formen mit MYORG und JAM2.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von MYORG

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 9, mit einer Klammer, an der MYORG liegt. MYORG und 23 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 33.871.782 bis 34.871.781.Chromosom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbUBE2R2: 33.817.160–33.920.401, Plus-StrangUBE2R2UBAP2: 33.921.691–34.049.420, Minus-StrangUBAP2DCAF12: 34.086.384–34.127.399, Minus-StrangDCAF12UBAP1: 34.179.005–34.252.523, Plus-StrangUBAP1KIF24: 34.248.327–34.329.282, Minus-StrangKIF24NUDT2: 34.329.496–34.343.713, Plus-StrangNUDT2MYORG: 34.366.666–34.376.898, Minus-StrangMYORGSPMIP6: 34.379.019–34.397.828, Minus-StrangSPMIP6FAM219A: 34.398.184–34.458.591, Minus-StrangFAM219ADNAI1: 34.457.414–34.520.988, Plus-StrangDNAI1ENHO: 34.521.043–34.523.174, Minus-StrangENHOCNTFR: 34.551.423–34.593.478, Minus-StrangCNTFRRPP25L: 34.610.486–34.612.605, Minus-StrangRPP25LDCTN3: 34.613.545–34.620.529, Minus-StrangDCTN3ARID3C: 34.621.049–34.630.503, Minus-StrangARID3CSIGMAR1: 34.631.716–34.637.844, Minus-StrangSIGMAR1GALT: 34.637.367–34.651.754, Plus-Strang: 34.646.631–34.661.886, Plus-StrangIL11RA: 34.651.582–34.661.902, Plus-StrangCCL27: 34.661.880–34.664.048, Minus-Strang: 34.664.163–34.666.122, Minus-StrangCCL19: 34.689.562–34.691.355, Minus-StrangCCL21: 34.709.005–34.710.167, Minus-StrangCCL21SPATA31F1: 34.719.196–34.729.538, Minus-StrangSPATA31F1Diagramm von MYORG: 2 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 9Exon 2: 20 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 34.366.666–34.373.006, 6.341 BasenExon 1: 34.376.793–34.376.898, 106 Basen215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,4 kb der 10,2 kb des Gens aus; 2.145 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MYORG

20

Positionen in MYORG, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 10,2 kb von MYORG, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). MYORG-Gen: myogenesis regulating glycosidase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/myorg

Vancouver

Dante Labs. MYORG-Gen: myogenesis regulating glycosidase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/myorg

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