Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TUBB3

tubulin beta 3 class III

Oversigt

Cytogenetisk placering
16q24.3
Koordinater
Kromosom 16: 89.923.342–89.936.097 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 12,8 kb
Protein
450 aminosyrer
Også kendt som
beta-4, CFEOM3, CFEOM3A
Tidligere symboler
FEOM3
MANE Select-transkript
ENST00000315491.12NM_006086.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødte kranienerve-dysinnervationssygdomme

    • Medfødt fibrose af de ekstraokulære muskler

      En gruppe af tilstande, forårsaget af ændringer i gener såsom KIF21A, TUBB3 og PHOX2A, hvor øjenbevægelserne er begrænsede, og øjenlågene ofte hænger ned fra fødslen.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En genetisk diagnose forklarer tilstanden, kan vejlede planlægningen af operationer på øjenmusklerne og øjenlågene og oplyser om risikoen for gentagelse.

Sådan er TUBB3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 16, med en klamme ved TUBB3. TUBB3 og 20 gener i nærheden på kromosom 16, fra 89.429.720 til 90.429.719.Kromosom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbANKRD11: 89.267.619–89.490.706, omvendt-strengANKRD11SPG7: 89.490.719–89.557.768, fremadrettet-strengSPG7RPL13: 89.560.637–89.567.834, fremadrettet-strengRPL13CPNE7: 89.575.730–89.597.247, fremadrettet-strengCPNE7DPEP1: 89.613.308–89.638.456, fremadrettet-strengDPEP1CHMP1A: 89.640.816–89.657.738, omvendt-strengCHMP1ASPATA33: 89.657.740–89.671.287, fremadrettet-strengSPATA33CDK10: 89.680.737–89.696.372, fremadrettet-strengCDK10SPATA2L: 89.696.357–89.701.733, omvendt-strengSPATA2LVPS9D1: 89.707.128–89.721.879, omvendt-strengVPS9D1ZNF276: 89.720.400–89.740.925, fremadrettet-strengZNF276FANCA: 89.726.683–89.816.977, omvendt-strengFANCASPIRE2: 89.818.179–89.871.320, fremadrettet-strengSPIRE2TCF25: 89.873.214–89.913.627, fremadrettet-strengTCF25MC1R: 89.912.119–89.920.977, fremadrettet-strengMC1R: 89.919.165–89.936.092, fremadrettet-strengTUBB3: 89.923.342–89.936.097, fremadrettet-strengTUBB3DEF8: 89.948.014–89.968.079, fremadrettet-strengDEF8DBNDD1: 90.004.648–90.019.890, omvendt-strengDBNDD1DRC4: 90.019.629–90.045.369, fremadrettet-strengDRC4PRDM7: 90.056.566–90.092.072, omvendt-strengPRDM7Diagram af TUBB3: 4 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 16Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 28 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 89.923.342–89.923.458, 117 baserExon 2: 89.932.571–89.932.679, 109 baserExon 3: 89.933.468–89.933.578, 111 baserExon 4: 89.934.729–89.936.097, 1.369 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,7 kb af genets 12,8 kb; 1.353 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TUBB3

33

positioner i TUBB3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

28 af dem (85 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (4 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (28 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 12,8 kb af TUBB3, inklusive introner, og ikke kun de 1,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TUBB3-genet: tubulin beta 3 class III. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tubb3

Vancouver

Dante Labs. TUBB3-genet: tubulin beta 3 class III [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tubb3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test