Gen
ADGRG1
adhesion G protein-coupled receptor G1
- HGNC 4512↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000205336↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 9289↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 16q21
- Koordinater
- Kromosom 16: 57.628.630–57.665.567 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner fordelt over 36,9 kb
- Protein
- 687 aminosyrer
- Også kendt som
- TM7LN4, TM7XN1
- Tidligere symboler
- GPR56
- MANE Select-transkript
- ENST00000562631.7NM_201525.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ADGRG1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser ADGRG1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er ADGRG1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,3 kb af genets 36,9 kb; 2.064 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ADGRG1
64
positioner i ADGRG1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 36,9 kb af ADGRG1, inklusive introner, og ikke kun de 4,3 kb eksoner.
Træk knyttet til ADGRG1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ADGRG1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Frontal polymicrogyria
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intellectual disability
- Lack of coordination of movement
- Language impairment
Vis 35 træk mere
- Perisylvian polymicrogyria
- Ventriculomegaly
- Abnormality of neuronal migration
- Bilateral perisylvian polymicrogyria
- Cerebellar dysplasia
- Cerebral dysmyelination
- Cortical dysplasia
- Motor delay
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of balance
- Abnormality of the cerebellum
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed speech and language development
- EEG with central focal spikes
- EEG with parietal focal spikes
- EEG with polyspike wave complexes
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- Perisylvian predominant thick cortex pachygyria
- Seizure affecting one half of brain
- Specific learning disability
- Difficulty articulating speech
- EEG with frontal focal spikes
- Focal sensory seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Infantile spasms
- Oromotor apraxia
- Partial paralysis of legs
- Small brainstem
- Sudden loss of muscle tone
- Typical absence seizure
- Babinski sign
- Small cerebellum
- Wide based walk
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Abnormality of masticatory muscle
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Drooling
- Facial diplegia
- Increased head circumference
- Little lower jaw
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ADGRG1-genet: adhesion G protein-coupled receptor G1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/adgrg1
Dante Labs. ADGRG1-genet: adhesion G protein-coupled receptor G1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/adgrg1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger