Gen
KIF5C
kinesin family member 5C
- HGNC 6325↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000168280↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3800↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q23.1-q23.2
- Koordinater
- Kromosom 2: 148.875.227–149.026.759 (GRCh38)
- Exoner
- 26 exoner fordelt over 151,5 kb
- Protein
- 957 aminosyrer
- Også kendt som
- NKHC2
- MANE Select-transkript
- ENST00000435030.6NM_004522.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs KIF5C og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser KIF5C endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er KIF5C opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7 kb af genets 151,5 kb; 2.874 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest KIF5C
10
positioner i KIF5C, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 151,5 kb af KIF5C, inklusive introner, og ikke kun de 7 kb eksoner.
Træk knyttet til KIF5C
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KIF5C kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Clonic seizure
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
- More grooves in brain
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). KIF5C-genet: kinesin family member 5C. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kif5c
Dante Labs. KIF5C-genet: kinesin family member 5C [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kif5c
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger