Gen
TUBB2A
tubulin beta 2A class IIa
- HGNC 12412↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000137267↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 7280↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 6p25.2
- Koordinater
- Kromosom 6: 3.153.666–3.157.544 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner fordelt over 3,9 kb
- Protein
- 445 aminosyrer
- Også kendt som
- dJ40E16.7
- Tidligere symboler
- TUBB, TUBB2
- MANE Select-transkript
- ENST00000333628.4NM_001069.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TUBB2A og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser TUBB2A endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er TUBB2A opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,6 kb af genets 3,9 kb; 1.338 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TUBB2A
19
positioner i TUBB2A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
18 af dem (95 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (16 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (18 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalyse dækker alle 3,9 kb af TUBB2A, inklusive introner, og ikke kun de 1,6 kb eksoner.
Træk knyttet til TUBB2A
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TUBB2A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TUBB2A-genet: tubulin beta 2A class IIa. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tubb2a
Dante Labs. TUBB2A-genet: tubulin beta 2A class IIa [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tubb2a
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger